La Comunidad Valenciana ha desarrollado una estrategia integral para establecer seis nodos de secuenciación masiva y diagnóstico molecular en el territorio. De este modo, a través de la instrucción 14/2024/GAS, a la que ha tenido acceso GM, se establecen los centros escogidos: el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, el Hospital Clínico Valencia, el Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, el Hospital General Universitario de Castellón, el Hospital General Universitario Dr. Balmis y el Hospital General Universitario de Elche. En el caso de surgir nuevos nodos, la coordinación se gestionará desde el Servicio de Aseguramiento Sanitario y Sistema de Información Poblacional (ASIS).
Las determinaciones genómicas con finalidad investigadora se realizarán en las correspondientes fundaciones de investigación, quedando expresamente excluidas las de carácter asistencial. Estas instrucciones se aplicarán en el ámbito del sistema sanitario público de la Comunidad Valenciana.
El objetivo de la instrucción es establecer el flujo de muestras entre los 24 departamentos de salud hacia los seis nodos NGS y definir los requisitos para que los nodos emergentes se consoliden y establecer los indicadores de calidad y acreditaciones pertinentes.
Cartera de servicios
Desde la Comunidad se ha estado organizando una cartera de servicios de genética por hospitales, usando de base el catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Ministerio de Sanidad publicado hasta la fecha. Se trata de una acción conjunta entre la Secretaría Autonómica de Planificación, Información y Transformación Digital, la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunitat Valenciana (OMPTA) y la Estrategia del Cáncer y de la Medicina de Precisión en Oncología de la Comunitat Valenciana. Además, está en línea con las prioridades de la iniciativa Cancer NOW.
En el caso concreto de los nodos NGS, contarán con una cartera de servicios disponibles para el resto de centros valencianos. Se distribuirá el tipo de pruebas realizadas en cada nodo NGS y se derivarán muestras a cada uno de ellos. Entre los servicios destacan la capacidad técnica y disponibilidad de técnicas moleculares avanzadas y poder incorporar nuevas aproximaciones moleculares basadas en evidencia científica.
Los servicios genómicos y moleculares cubiertos incluyen el cáncer hereditario, los tumores sólidos (adultos y pediátricos), los tumores hematológicos (adultos y pediátricos), las cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, las enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, las enfermedades neurológicas y neuromusculares y las enfermedades oftalmológicas. Además, se están incluídos la farmacogenómica y los trastornos del neurodesarrollo, incluyendo el déficit cognitivo.
Requisitos para ser nodo
Para que un hospital pueda convertirse en un nodo, es necesario que cumpla características como la excelencia en diagnóstico de patologías específicas, que tengan programas formativos y producción académica de alto impacto, además de sistemas informáticos avanzados para la recopilación y transferencia de datos clínicos.
La alta calidad y competencia técnica en genética y biología molecular, la cooperación con estrategias de salud autonómicas y realizar ensayos clínicos con biomarcadores también son factores de relevancia, siendo importante para cumplir con los requisitos la disposición de servicios de bioinformática y bioestadística.
