La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que un 7 por ciento de la población a nivel global está afectada por una enfermedad rara. Extrapolando este porcentaje a datos totales y teniendo en cuenta que la población mundial asciende a 8.164.505.654 personas, habría más de 500 millones de personas afectadas por este tipo de condiciones. El problema es que se han identificado alrededor de 7.000 enfermedades raras, por lo que, aunque la cifra en niveles brutos sea muy representativa, hay muy pocas personas afectadas por cada una de las patologías.
La primera consecuencia negativa de este escenario es la complejidad en su investigación. Más allá de esta dificultad, como expone Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en una entrevista a Gaceta Médica, “EURORDIS afirma que sólo el 20 por ciento de las enfermedades raras se están investigando”. Así, se identifican dos gaps en este ámbito: queda un alto número de enfermedades por investigar y, en las que ya se está trabajando, falta profundizar para conocer su origen y las estrategias terapéuticas más adecuadas en su abordaje.
Y avanzar en la investigación de estas enfermedades repercutiría en mejorar otro de los grandes obstáculos en enfermedades raras: las demoras en el diagnóstico. Carrión expone que urge avanzar en este ámbito, puesto que “la mitad de pacientes con enfermedades raras espera más de seis años hasta obtenerlo”. Reducir los tiempos hasta el diagnóstico es crucial, ya que conocer la patología que sufre de manera específica cada paciente es la llave para definir el abordaje terapéutico, no sólo a nivel farmacológico, ya que en muchos casos los pacientes precisan de servicios como la atención temprana, la fisioterapia, la logopedia, o la rehabilitación en el manejo de su enfermedad.
Aun así, el tratamiento es primordial también en muchos casos. Y, además de que hay pocas opciones terapéuticas disponibles o enfermedades para las que ni siquiera hay opciones, desde FEDER instan a mejorar la financiación y acceso de estos fármacos y, además, hacerlo en condiciones de equidad.
Hay organismos como el Instituto de Salud Carlos III conscientes de estas necesidades y que ya trabajan para impulsar la investigación. Entidades como AELMHU ponen en cifras el acceso, identificando las barreras en este ámbito. Pero, para lograr un avance real, es imprescindible la unión de todos los agentes ofreciendo soluciones reales -y realistas- a los desafíos pendientes.
