GM Barcelona | jueves, 19 de enero de 2017 h |

Un estudio liderado por investigadores del Hospital Clínic-IDIBAPS, en colaboración con el Hospital Universitario Dexeus, demuestra la eficacia de un nuevo test genético para el diagnóstico molecular en cáncer de pulmón. Es la primera vez que se implanta un test para este tipo de tumor en la práctica asistencial. Consiste en analizar tres genes mediante una innovadora tecnología genómica que permite detectar múltiples alteraciones que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Si se detectan estas alteraciones genéticas, el paciente se puede tratar con un fármaco oral que tiene una toxicidad mínima y un beneficio clínico muy alto. El estudio lo han coordinado Noemí Reguart, oncóloga del Hospital Clínic-IDIBAPS, y Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología del Clínic y del equipo IDIBAPS Genómica traslacional y terapias dirigidas en tumores sólidos.

El cáncer de pulmón es la primera causa de muerte por cáncer en el mundo y, en España, es el tercer tumor más frecuente. En el 70 por ciento de los casos la enfermedad se diagnostica en estadios muy avanzados, ya que no da síntomas. En los últimos 10 años se han identificado diferentes marcadores moleculares que abren la puerta al desarrollo de terapias dirigidas para este tipo de cáncer. Es el caso de los genes ALK, Ros1 y RET. Los pacientes que tienen alteraciones en estos genes, se pueden beneficiar de fármacos biológicos individualizados y de administración oral que mejoran los resultados clínicos respecto a la quimioterapia convencional.

Hasta ahora las alteraciones genéticas se detectaban de forma individual mediante técnicas histopatológicas convencionales que requieren mirar cada alteración de forma individual y con cierto grado de subjetivismo. Dado que la cantidad de muestra que se puede extraer del pulmón en una biopsia es muy limitada, se requieren modalidades alternativas de análisis para poder detectar múltiples alteraciones a la vez.

En el trabajo, publicado en la revista Clinical Chemistry, los investigadores han validado la capacidad de una plataforma genómica para detectar alteraciones en tres genes y aplicarlo en la práctica asistencial. Para ello, han comparado los datos del tumor obtenidas mediante expresión génica (nCounter de Nanostring) con los datos histopatológicos convencionales. La ventaja de esta nueva tecnología es que requiere mucha menos muestra para hacer el análisis, que es más rápida y objetiva en la obtención de los resultados y que detecta más de 50 alteraciones posibles en los tres genes y que a veces quedan ocultas con las técnicas de microscopía actuales.