Pacientes, familiares e investigadores han presentado su colaboración para mejorar la investigación en una jornada organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) con el apoyo de la Obra Social “la Caixa” en CaixaForum Madrid en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En esta octava edición de la Jornada “Investigar es Avanzar”, se han presentado ejemplos de proyectos como la búsqueda de diagnóstico de trastornos mitocondriales o terapia para la enfermedad de la piel de mariposa que han sido posibles gracias a la aportación económica y la implicación activa de los afectados. Además, las asociaciones de pacientes, que participan en los órganos de gobierno del CIBERER, han explicado sus necesidades en materia de investigación.
Plan Nacional de Medicina Genómica
Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, ha destacado la actividad que desarrollan los 77 grupos de investigación del centro, desde el avance en el diagnóstico de las enfermedades raras o el descubrimiento de nuevos genes hasta los ensayos clínicos en terapias avanzadas, además del hito que supone que el CIBERER sea el promotor de la designación de 8 medicamentos huérfanos a nivel europeo, 4 de los cuales han obtenido también esta designación en los Estados Unidos.
Lapunzina también ha incidido en la urgencia de la puesta en marcha del Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. El director del CIBERER ha recordado, además, que “somos el único país de Europa sin la especialidad de genética”.
Investigar sobre cerca de 2.000 enfermedades
En este encuentro, se ha presentado el informe del Mapa de Recursos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER) del CIBERER correspondiente al 2017. Durante este año, el MAPER ha identificado 465 proyectos de investigación y 327 ensayos clínicos en marcha en España centrados en cerca de 2.000 enfermedades raras. Juan Luque, gestor científico del CIBERER, ha explicado que es la primera vez que el MAPER incluye también los ensayos clínicos.
Abordaje de las enfermedades no diagnosticadas
En la jornada, también se ha explicado el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, orientado a identificar la causa genética de aquellos casos no diagnosticados tras aplicar los protocolos diagnósticos establecidos. En la presentación de ENoD, han participado Inés Espino, madre de una niña afectada por discapacidad intelectual y anomalías congénitas a la que recientemente se le ha identificado el gen causante de la enfermedad dentro de este programa, Blanca Gener, jefa del Servicio de Genética y miembro del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER del Hospital Universitario Cruces que ha aportado la visión del clínico en el diagnóstico genético, y Beatriz Morte, gestora de ENoD.
“Aunque hemos de ser conscientes de que por el momento no es posible obtener un diagnóstico en todos los casos, programas de investigación traslacional, colaborativos y multidisciplinares como ENoD son imprescindibles para atender las necesidades de estos pacientes y de gran utilidad para que los avances en la investigación reviertan en el diagnóstico de una manera más rápida y efectiva”, ha apuntado . Morte.
Las necesidades de las asociaciones de pacientes
Mónica Puerto, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, ha presentado la actividad de este último órgano que implica activamente a las organizaciones de afectados en la mejora de la calidad de la investigación del centro.
Puerto ha expuesto los resultados de la Encuesta sobre la situación de las asociaciones de pacientes en relación a la investigación en enfermedades raras realizada por el CAP. La encuesta ha recibido un total de 180 respuestas de asociaciones y las principales federaciones de afectados, como FEDER y ASEM.
Del análisis de sus resultados -ha señalado Puerto-, puede concluirse que las asociaciones de pacientes perciben la relación con los investigadores como muy satisfactoria o satisfactoria en la mayoría de los casos. Los participantes en la encuesta también han identificado los principales obstáculos con los que se encuentran, entre los que pueden destacarse la falta de expertos interesados en el desarrollo de proyectos sobre su patología o la ausencia de acciones de empoderamiento efectivas. También han resaltado la necesidad de poner en marcha actividades de formación sobre diversos aspectos relacionados con la investigación dirigidas a las personas afectadas y sus familias.
