Con el lema “Luces por Noonan” hoy 23 de febrero, se celebra una nueva edición del Día de Sensibilización del Síndrome de Noonan, una conmemoración impulsada por la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (Federas) con el objetivo de dar visibilidad en torno a 65.000 personas afectadas en España y a la acción emprendida por sus asociaciones adheridas en la que se iluminarán lugares emblemáticos de casi 40 municipios de España.
Aunque su diagnóstico es cada vez más precoz, ante la sospecha de una alteración en el desarrollo normal del embarazo, se recomienda incluir en el estudio, el panel genético con los genes más prevalentes en el Síndrome de Noonan.
El SN, es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente, cuyas manifestaciones fundamentales son: la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. En las rasopatías, es relevante conocer la mutación exacta del gen alterado para ofrecer un abordaje más preciso al paciente.
Federas, señala la importancia de que los diferentes especialistas implicados en la atención de las personas afectadas, estén familiarizados con los síntomas y las posibles complicaciones que puedan padecer. Asimismo, contar con un médico que coordine la atención multidisciplinar es de suma importancia.
“Un diagnóstico temprano, saber la causa genética, la mutación responsable, puede ayudar a estar preparados a anticiparse a los síntomas”
Alberto Jiménez Schuhmacher, Investigador ARAID en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón
Si bien las rasopatías no tienen cura, una serie de investigadores está analizando la forma de corregir o disminuir algunos de los síntomas con resultados prometedores. En este sentido, el investigador Alberto Jiménez Schuhmacher, Investigador ARAID en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, destaca que “un diagnóstico temprano, saber la causa genética, la mutación responsable, puede ayudar a estar preparados a anticiparse a los síntomas que van a padecer los pequeños y a mitigarlos.”
Según palabras de Montse Botella, presidenta de federas “pese a que el conocimiento acerca de las rasopatías es creciente, desafortunadamente, no siempre es posible ofrecer un diagnóstico clínico en edades tempranas.
La clínica puede ser muy variada en cuanto a afectación y gravedad, llegando a limitar el desarrollo y la vida de las personas que las padecen. De ahí que Federas, reivindique un reconocimiento mínimo de discapacidad del 33 por ciento partiendo del diagnóstico, clínico o genético.
