La situación, la calidad y las condiciones actuales de las enfermedades raras hematológicas presentan muchas necesidades que aún están por resolver. En este sentido, la compañía biotecnológica Sobi ha presentado el documento “El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas”, con el objetivo de dotar de una visión real de la situación de los pacientes con enfermedades hematológicas poco frecuentes como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) o la hemoglobinuria paroxística nocturno (HPN).
Áreas de mejora
Este documento retrata el proceso, el “viaje”, que tiene que realizar un paciente con estas enfermedades, poniendo el foco en las necesidades no cubiertas en el abordaje de su patología. De hecho, se identifican siete grandes áreas donde implementar mejoras que faciliten la travesía del paciente: Cribado neonatal y diagnóstico precoz; formación como piedra basal para la atención integral del paciente; protocolos homogéneos en todas las comunidades y práctica clínica multidisciplinar eficiente; digitalización del sistema sanitario para evitar procesos burocráticos ineficientes; uso de big data aplicada a la investigación y la atención clínica.
El documento identifica siete grandes áreas de mejora para facilitar la travesía del paciente
Pero, sobre todo, Sobi ha hecho especial hincapié en dos aspectos: La mejora del acceso y la medicina personalizada, y la humanización de los pacientes. Es fundamental dotar a estos pacientes con enfermedades poco frecuentes de un abordaje genuino, adaptado a sus necesidades. Por ello, es esencial otorgar la importancia que merece a la humanización en este proceso.
Mejorar la vida de los pacientes
En este sentido, la presentación del documento ha contado con la presencia de todos los agentes implicados: legisladores, sociedades científicas, pacientes e industria. La puesta de largo del documento ha recaído en Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los diputados, que ha sido la encargada de dar el pistoletazo de salida a la presentación.
Rosa Romero, ha puesto en valor el trabajo de Sobi en la innovación y en la mejora de la vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Además, ha añadido que para ello es necesario mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, “hay que trabajar para conseguir un diagnóstico precoz. No puede ser que haya una demora de más de 4 años en el diagnóstico de estas enfermedades”. Asimismo, la presidenta apuesta por promover la investigación y favorecer el acceso a los medicamentos huérfanos, lo considera un aspecto fundamental.
“La crisis sanitaria ha evolucionado a todo el mundo y ha puesto en valor lo importante que es el sistema sanitario y el cuidado de los pacientes”
Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los diputados
Como conclusión, Romero ha ensalzado la figura de la sanidad y “más aun tras la pandemia”. “La crisis sanitaria ha evolucionado a todo el mundo y ha puesto en valor lo importante que es el sistema sanitario y el cuidado de los pacientes. Si hay algo donde hay que invertir es en la sanidad y en la salud de las personas”, ha aseverado la presidenta de la Comisión de Sanidad.
Transversalidad de las enfermedades raras
Además de Rosa Romero también han estado presentes Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y coordinador del documento; Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi; Icíar Martínez López, farmacéutica hospitalaria y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico molécula y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo); Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; y Juan Carrión Presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades hematológicas poco frecuentes requieren de un abordaje asistencial caracterizado por un enfoque holístico y biopsicosocial
Esta nutrida representación de los asistentes es el fiel reflejo de la gran transversalidad que caracteriza a estas enfermedades raras. Las enfermedades hematológicas poco frecuentes tienen una influencia absoluta en la vida del paciente y de sus familias. Implican aspectos personales, familiares y ambientales, que requieren de un abordaje asistencial caracterizado por un enfoque holístico y biopsicosocial a las necesidades de cada paciente y de su entorno. De hecho, este documento viene avalado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
Cribado neonatal y formación en ap
En este sentido, Víctor Jiménez Yuste, ha remarcado la importancia de optimizar la experiencia del paciente, acompañando al paciente desde el inicio de la enfermedad. Por ello, Jiménez apuesta por crear planes de cribado neonatal y planes formativos en atención primaria para promover el diagnóstico precoz de las enfermedades. “Para ello, es crítico homogeneizar los programas de cribado en todas las comunidades autónomas para asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos a pacientes y familiares.
“Para ello, es fundamental homogeneizar los programas de cribado en todas las comunidades autónomas para asegurar el acceso equitativo a estudios genéticos”
Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
Del mismo modo, sería bueno dotar de una formación mayor a los profesionales de atención primaria para acelerar el diagnóstico, así como una mayor coordinación entre las diferentes especialidades”, ha señalado el representante de la SEHH. Para concluir, ha querido reclamar la especialidad de genética clínica, que solucionaría muchos de los problemas de estos pacientes ademas de aliviar y facilitar el viaje de los pacientes. De hecho, ha señalado que España es el único país europeo que aún no ha reconocido esta especialidad sanitaria.
