Las enfermedades raras normalmente se asocian a edades pediátricas, pero hay una realidad que normalmente pasa desapercibida que son las enfermedades poco frecuentes en edad adulta. En este sentido, GM ha entrevistado a Federico Pallardó catedrático de Fisiología en la Universitat de València y coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de Incliva y jefe de grupo del Ciberer, quien ha hecho un repaso de la situación de estas enfermedades poco frecuentes y la destacado la “necesidad de “imperiosa necesidad” de crear plazas de medicina genética, y por tanto una especialidad de medicina genética como ocurre en toda Europa.
“La mayoría de las enfermedades raras son de base genética, y debutan en edades muy tempranas”
Pregunta. Una de las grandes demandas desde el punto de vista profesional es la llegada de la especialidad de Genética. ¿Cómo valora su posible reconocimiento como tal?
Respuesta. Crear esta especialidad tiene que ser una prioridad. Hay una imperiosa necesidad de que se empiecen a crear plazas de medicina genética. De hecho es una especialidad reconocida y aprobada en todos los países de la unión europea. Es una vergüenza que no exista una especialidad en nuestro país. Es más, la ponderación de esta especialidad va a repercutir beneficiosamente en la calidad de los pacientes. Se va aligerar el proceso diagnóstico, llevándolo a un paso más.
“Es necesario la presencia en hospitales terciarios de servicios de genética con plazas y dotación presupuestaria“
Es necesario la presencia en hospitales terciarios de servicios de genética con plazas y dotación presupuestaria, es fundamental y seguir reivindicando la investigación en enfermedades raras. Y parte de ese proceso de llevar la investigación un paso más surge de la medicina genética y de los diagnósticos mediante estudios genéticos. De esta manera, el proceso de diagnóstico sería más corto y más sencillo tanto para pacientes como para familiares.
P. ¿Por qué la mayoría de la gente asocia las enfermedades raras con edades pediátricas?
R. La mayoría de las enfermedades raras son de base genética, y debutan en edades muy tempranas. Por ello, son los pediatras, neuropediatras y endopediatras quien más diagnostican estas enfermedades por el cribado neonatal. Por ello, mucha gente asocia las enfermedades raras a edades pediátricas. Pero la realidad, es que muchas de estas enfermedades, afortunadamente, las podemos cronificar lo que hace que más personas sobrevivan, por tanto, el número de pacientes con estas enfermedades raras en edad adulta aumenta notablemente.
P. Gracias a la mejora de los tratamientos estas enfermedades se consiguen cronificar, lo que hace que los pacientes convivan con ellas durante más tiempo. ¿Cómo es el paso de edad pediátrica a edad adulta con una enfermedad rara?
Es muy complicada. Los pacientes tienen que hacer frente a una transición que es bastante compleja tanto para ellos como para sus familias. Esta transición se traduce en el cambio de médico, en el cambio de la persona de referencia a quien consultar ante cualquier problema o evento de la enfermedad. En muchas ocasiones, llegar al diagnóstico es un proceso que se dilata demasiado, pero una vez que se ha producido el diagnóstico se produce una relación de confianza con el profesional que se ve truncada cuando la persona llega a la edad adulta y se ve obligado a dejar a su médico. Es uno de las duras realidades que deben de afrontar.
Es más, este cambio de profesional puede ver repercutido en la adherencia al tratamiento, ya que el peso psicológico que eso supone es una de las grandes preocupaciones de las familias. Somos conscientes de ello y así lo abordamos en las jornada “Enfermedades raras en la edad adulta” organizado por el Instituti de Investigación Sanitaria Incliva.
P. El diagnóstico en este tipo de enfermedades es uno de los grandes problemas. ¿Qué se puede hacer para acelerar el diagnóstico?.
R. La media del diagnóstico en edad adulta es superior a 5 años, aunque esta es media relativa, depende de varios factores que van a retrasar o acelerar este proceso: según en la comunidad autónoma que resida el paciente; la capacidad que tenga la región para hacer estudios genéticos; el cribado neonatal; el protocolo de actuación entre otros factores hacen que los pacientes se beneficien o se perjudiquen de tener un mejor o peor proceso diagnóstico.
“La media del diagnóstico en edad adulta es superior a 5 años, aunque esta es media relativa”
En definitiva, hay que tener en cuenta muchos factores. Se puede dar el caso que en una misma enfermedad se den fenotipos distintos, incluso en una misma familia, que va a complicar el abordaje de la enfermedad. A veces, el fenotipo es más o menos grave, o tienen una edad de debut diferente, lo que va a influir considerablemente en el manejo de la enfermedad, y por consiguiente, en el proceso de diagnóstico de a enfermedad.
P. ¿Cuáles son las principales necesidades que tienen estos pacientes con enfermedades raras en edad adulta?
R. La necesidad más importante es la falta de tratamientos. En general, la falta de guías clínicas para el seguimiento del paciente en muchas enfermedades raras todavía existe, porque como no hay tratamiento es fundamental una buena coordinación entre los distintos especialistas, para hacer dar una atención mejor y más eficiente. Muchos de estas personas tienen problemas de movilidad y tienen que ir a hospitales terciarios para acceder a su tratamiento. No obstante, esto se complica cuando el hospital que dispensa su tratamiento esta en una ciudad distinta a su lugar de tratamiento, porque el acceso no es homogéneo, dependiendo del lugar de residencia tienes mejor o peor acceso a tu terapias. Además de ello, hay que añadir que los tratamientos son escasos lo que dificultad aún más.
P. ¿Qué dificultad hay en el acceso a los tratamientos?
R. Cuando hablamos de tratamientos no solo nos referimos a tratamientos farmacológicos, sino también paliativos, fisioterapéuticos, terapias ocupacionales, es decir aspectos sociosanitarios. La mayoría de las veces estos servicios no los cubren los sistemas de salud, lo que supone un engrose notable de la factura de los enfermos. No obstante, es habitual que algunas asociaciones de pacientes se hagan cargo parcialmente estos gastos, pero claro, si la asociación es muy pequeña no los puede afrontar y tienen que ser los propios familiares de los pacientes quien tienen que hacerse cargo de estos cuidados. Esto es una realidad muy dura, ya que obliga gente del entorno del paciente a dejar su trabajo y dedicarse 24 horas al cuidado del paciente.
“Cuando hablamos de tratamientos no solo nos referimos a tratamientos farmacológicos, sino también paliativos, fisioterapéuticos, terapias ocupacionales”
Además de ello, hay que tener en cuenta que dependiendo del lugar en el que residas vas a tener unos cuidados concretos. Al haber 17 sistemas de salud diferentes, el paciente va a tener un tratamiento mejor o peor y, por tanto un adherencia diferente según el sistema sanitario que le corresponda. Tenemos un sistema sanitario con muchas diferencias que tiene muchos problemas, y uno de ellos es la multiplicidad de sistemas sanitarios que complican notablemente el abordaje de la enfermedad. Asimismo, esta realidad se reproduce en el diagnóstico de la enfermedad, adherencia, acceso a los sistemas sociosanitarios de apoyo, trabajadores sociales, fisios, logopedas, psicólogos etc. Hay comunidades autónomas donde está mejor organizado, mejor financiado y en otras peor. Esto supone que hay pacientes de primera y de segunda, y que muchos de ellos tienen que hacer grandes desplazamientos para poder tener un buen manejo de su enfermedad.
P. ¿Qué medidas implementarías o pedirías a las administraciones que implementen para mejorar la calidad de vida de los pacientes?
R. Los adultos con enfermedades raras la mayor necesidad que presentan es el acceso a los fármacos. Uno de los grandes problemas es que medicamentos aprobados por las entidades reguladoras internacionales y disponibles en otros países, en España no lo están, lo que hace que los paciente no pueden acceder a ellos. Por ello, la principal medida que implementaría sería mejorar el acceso a los medicamentos en España, que en ocasiones no es tan rápido como cabría esperar, sobe todo, si está aprobado por la EMA, porque les siguen poniendo trabas para entrar en el mercado nacional a pesar de estar aprobados e implementados en otros países comunitarios.
Por otro lado, intentaría hacer una coordinación a nivel nacional, estableciendo protocolos y guías clínicas para enfermedades haciendo documentos de consenso, facilitando el trabajo entre todas las CC. AA. para dotar de una prestación de servicios común para todas las regiones, exigiendo que se diera el mismo trato, el mismo apoyo a un paciente independientemente de la región donde viva. Eso es una responsabilidad, que el Ministerio de Sanidad por las razones complejas que tenemos en política nacional no las hace, por lo que debería intentar priorizarlas.
“Uno de los grandes problemas es que medicamentos aprobados por las entidades reguladoras internacionales y disponibles en otros países, en España no lo están”
Otra de las grandes necesidades olvidadas son las necesidades psicológicas. Estos pacientes presentan estas penurias de manera más habitual y más importante que paciente con enfermedades más prevalentes. Es importante que esta realidad no quede en el olvido e intentar ayudar a estas personas en el manejo de su salud mental.
P. ¿Cuáles son las necesidades psicológicas más habituales en los pacientes con enfermedades raras?
R. Estos pacientes presentan unas necesidades mentales más habituales que pacientes con enfermedades más prevalentes. Hay una parte importante de las enfermedades raras que hay un trastorno del neurodesarrollo, estas alteraciones en la edad adulta dan a lugar, muchas veces, a un déficit cognitivo importante.
No obstante, estas personas requieren de un seguimiento de su situación por centros especializados como cualquier otra enfermedad mental. Además, para aquellas personas que presentan alteraciones del desarrollo hay centros especializados para su tratamiento, aunque es verdad que no hay todos los que nos gustaría que hubiese, ya que son muy caros y el personal que trabaja es un perfil altamente especializado, lo que supone un coste muy importante financiarlos y mantenerlos. Por ello, tiene que ser la administración quien tenga la responsabilidad de su financiación y mantenimiento, tanto a nivel estatal como nacional. Es el mejor camino para mejorar el tratamiento de estas personas y por consiguiente cubrir mejor las necesidades psicológicas que presentan.
P. ¿Qué se podría hacer para facilitar el acceso a estos centros especializados?
R. Cómo te he dicho antes, que la administración de un paso al frente. Estamos hablando de responsabilidades nacionales y estatales, pero es verdad, que debida a la mala ley de mecenazgo existente en España, las asociaciones privadas, centros privados, grandes benefactores se les complican notablemente su labor. Si hubiera una ley de mecenazgo mejor que permitiese invertir más dinero, como ocurre en otros países, los grandes beneficiados serían los pacientes.
Pero es un trabajo de toda la sociedad, tanto la parte pública como privada. Hay que mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que además son crónicos y presentan evoluciones muy largas y con un coste familiar brutal. En definitiva, haría falta implementar medidas en esta línea. Ahora las enfermedades mentales están en boga y es absolutamente necesario.
“Si hubiera una ley de mecenazgo mejor que permitiese invertir más dinero los grandes beneficiados serían los pacientes”
De hecho, esto es un índice de maduración del sistema sanitario de los países, la salud mental, igual que la odontología. Son índices de madurez y de perfección de un sistema sanitario, porque elevan al sistema a un grado máximo. Por lo tanto se podría realizar una clasificación de la madurez de los sistemas: el grado mínimo es asistir a lo agudo; el grado medio asistencia a los crónicos y el grado máximo es la asistencia a la salud mental y la asistencia odontológica. Los sistemas sanitarios más perfeccionados son los que cubren todas estas necesidades.
En el caso español, nuestros sistema sanitario soporto una gran presión asistencial en los meses más duros de la pandemia, llegando a poner al límite a nuestro sistema sanitario. Además, nuestro sistema ha tenido que hacer frente a diferentes crisis económicas, una más dura como la de 2008 y otra como la actual, que han puesto el límite al sistema. Por ello, la sociedad tiene que decidir si quiere seguir teniendo un sistema de salud pública como el que teníamos robusto, potente y bien financiado o queremos pasar a otro tipo de sistema sanitario.
No obstante, la realidad es que los indicadores sanitarios que teníamos en este país eran muy buenos, las expectativas de vida, la calidad de vida de los pacientes, la impresión era muy buena y en los últimos años ha disminuido por muchas circunstancias, pero es lo que hay. No solo en España, por supuesto, pero habrá que tomar alguna resolución por supuesto.
