Ismael Ejarque, médico de familia del Centro de Salud de Almácera (Valencia) y genetista clínico del Hospital Vithas Aguas Vivas (Valencia) es, junto a María Isabel Castelló y José Vicente Sorlí, uno de los autores de la ‘Guía de Asesoramiento preconcepcional de atención primaria’, que ha publicado recientemente la Societat Valenciana de Medicina Familiar i Comunitaria. Ejarque explica a GACETA MÉDICA la importancia de esta práctica en el primer nivel asistencial y el papel de los profesionales sanitarios y los genetistas para prevenir la aparición de enfermedades raras desde la consulta.
Pregunta. Vuestra guía parte de la premisa de que la consulta de atención primaria puede ser el lugar idóneo para iniciar y orientar correctamente el asesoramiento preconcepcional, ¿por qué consideran que es así?
Respuesta. El médico de familia, el pediatra de atención primaria (AP) y la matrona son los profesionales sanitarios que mejor conocen la historia familiar y personal de la pareja. Además, pueden identificar parejas que buscan una gestación a corto o medio plazo con lo que serían candidatas a asesoramiento. En la AP puede empezar perfectamente el asesoramiento preconcepcional. El profesional de AP podría reservar 1 ó 2 hora/s a la semana en la consulta programada para este tipo de consultas.
P. ¿Cuál es el grado de conocimiento, en la práctica, de los médicos del primer nivel sobre genética?
R. En general no es muy elevado, pero desde 2006 y desde el Grupo de Trabajo Semfyc sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras llevamos formándoles con diversas actividades, iniciativas y publicaciones. Nos hemos puesto en contacto con Ana Arbaizar, presidenta de la Comisión Nacional de Medicina Familiar y Comunitaria para que en el futuro programa formativo de medicina familiar y comunitaria se incluyan sus competencias y habilidades en genética clínica. Para final de año vendrá a la luz dicho programa. Entonces veremos si se cumplen nuestras expectativas.
P. En su guía, remarcan que cada médico de familia tiene entre 10 y 15 pacientes con enfermedades raras en su cupo, ¿qué impacto tiene sobre la práctica clínica?
R. Por lo general los médicos de familia tienen poca presión asistencial por sus pacientes con enfermedades raras, pero cuando éstos acuden a él es para preguntarle muchas cosas porque es con el que más confianza tienen. El médico de familia debe informarse de sus patologías lo mismo que se informa sobre los protocolos de dislipemias, hipertensión, etc de los otros tipos de pacientes. Véase nuestra publicación “Páginas web sobre genética clínica para atención primaria”.
P. ¿Qué se puede hacer para mejorar la formación de los facultativos en este terreno?
R. En la historia clínica electrónica de AP de las diversas comunidades autónomas debería existir un enlace de internet a esas páginas web sobre genética clínica para que los facultativos se informen sobre estos tipos de pacientes. También debería haber talleres formativos, comunicaciones en congresos, artículos de revista, etc. Y que los MIR de familia roten al menos un mes por un servicio de Genética Clínica, cosa que ya se hace en otros países de nuestro entorno.
P. ¿Qué peso tiene la carga genética en las enfermedades raras? ¿Existe el hábito de consultar con el médico de familia cuando hay antecedentes familiares y/o antes de buscar un embarazo?
R. Se estima que aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras son de causa genética. Por lo general NO hay mucha cultura genética en nuestro país. Tengamos en cuenta que España es el único país UE sin especialidad sanitaria de Genética y eso se nota. Las enfermedades genéticas las suele detectar el ginecólogo/obstetra, el genetista clínico o la matrona cuando la mujer ya está embarazada. Hay que cambiar “el chip” y educar a la población para la prevención primaria de los defectos genéticos, es decir, evitarlos antes de que aparezcan. Esta guía contribuye a un cambio de paradigma.
P. ¿Se podrían prevenir algunas patologías con un asesoramiento adecuado por parte de los médicos de familia y derivaciones a los especialistas, en caso de que resulte necesario?
R. Por supuesto. Pero para eso deberíamos actuar cuanto antes. Y la AP está bien situada para detectar estas situaciones de riesgo.
P. ¿Qué aportan herramientas como el diagnóstico genético preimplantación?
R. Es una opción más que se debe ofertar a la población en riesgo. Todavía hoy hay personas en España que NO saben que existe el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantación). No hay nada como la educación a la población.
P. También reclaman desde hace años la creación de la especialidad de Genética, ¿cómo se puede plantear?
R. Es urgente que en España se cree la especialidad sanitaria de Genética, para médicos, para biólogos, para farmacéuticos y para químicos. Con dos subprogramas o itinerarios: el clínico (propiamente dicho) y el de laboratorio. Para que haya plazas MIR, BIR, FIR y QIR de Genética, plazas hospitalarias de genetista y también bolsas de trabajo autonómicas al respecto. Es una apuesta de presente y de futuro.
