Más de cuatro años es el tiempo medio que una persona con una enfermedad rara tarda en conseguir un diagnóstico en nuestro país, según recordó el pasado miércoles, 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la federación española que agrupa a estos pacientes, Feder. En el 20 por ciento de los casos, este viaje se convierte en una auténtica odisea. Como Ulises en su regreso a Ítaca, el periplo les lleva más de una década Y lo que es más, Feder señala que existe un colectivo, el de ‘sin diagnóstico», en una situación más vulnerable incluso.
En España se estima que hay alrededor de tres millones de familias que conviven con una enfermedad rara. Es la suma de «muchos pocos», puesto que, como es sabido, a escala europea reciben esta denominación las patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000. Nuestro país, además, se sitúa a la cola del resto de países europeos en cribado neonatal y es el único país de Europa que no ha reconocido aún la especialidad de genética, denunciaba Feder.
Más allá de la complejidad del diagnóstico, que ya es, las dificultades para la investigación son incontables desde la ausencia de una masa crítica de pacientes a la imposibilidad para rentabilizar los recursos destinados a la investigación y el desarrollo de tratamientos, por citar solo algunas barreras.
España está a la cola de Europa en cribado neonatal y es el único país del continente que no tiene especialidad de genética
A pesar de ello, cada día son más las compañías farmacéuticas que han puesto el foco en este tipo de patologías minoritarias y vuelcan una parte de sus esfuerzos en ayudarles a buscar una solución que devuelva la calidad de vida y la salud a estos pacientes. En los últimos años, uno de cada cuatro nuevos fármacos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos fue para terapias con designación de huérfano, en parte gracias al marco actual regulatorio europeo, basado en incentivos.
En nuestro país, según datos de Farmaindustria, la patronal de la industria innovadora, el tiempo medio desde la autorización por parte de la agencia europea hasta que reciben financiación en el Sistema Nacional de Salud ronda los 520 días de media. El 54 por ciento, además, tiene algún tipo de restricción terapéutica.
Hoy por hoy no existe un procedimiento específico de financiación que garantice que, una vez desarrollado, el tratamiento pueda llegar con la máxima rapidez los pacientes. Todo ello, a pesar de que entre un 50 y un 75 por ciento de los casos afectan a los niños y solo un cinco por ciento de estas patologías tienen un tratamiento potencial.
Como ven, mucho por hacer y que reivindicar todavía.
