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El retinoblastoma es el tumor maligno primario más frecuente en la infancia y el tercer cáncer infantil. Según estimaciones de la Asociación Española de Retinoblastoma (AER), se calcula que cada año diagnostican entre 20 y 30 casos nuevos. La mayor parte de ellos se detectan antes de los cinco años, de manera que niños y padres comienzan muy pronto un largo periplo de pruebas, test genéticos, intervenciones y tratamientos que les acompañarán el resto de su vida, ya que con el arsenal terapéutico disponible en la actualidad la supervivencia supera el 95 por ciento.
El Sistema Nacional de Salud cuenta en la actualidad con cuatro CSUR para dar respuesta a esta patología. El Hospital La Paz, en Madrid, el Hospital San Joan de Deu y el Vall d`Hebrón, en Barcelona, y el Virgen de la Macarena, en Sevilla. Con el fin de trasladar a los pacientes las líneas de trabajo que se seguirán en el abordaje de esta patología, un equipo multidisciplinar del centro madrileño se ha reunido esta semana con responsables de la AER.
Susana Noval, especialista en oftalmología pediátrica de La Paz, explica a GM que actualmente el retinoblastoma cuenta con un gran arsenal terapéutico, que está a disposición de los pacientes en este centro, que cuenta además con un equipo muy bien formado, incluso en quimioterapia intrarterial, una de las terapias más innovadoras.
Con una supervivencia elevada el principal reto ahora, destaca, es dar calidad al niño de larga supervivencia y gestionar la alta carga genética de la enfermedad. “Vamos a trabajar en esta línea, con la precisión de estudios genéticos que se llevarán a cabo en el mismo hospital y realizando un seguimiento a largo plazo”, añade.
Hasta hace poco, una parte de los estudios genéticos se llevaban a cabo en el Instituto de Salud Carlos III. En el abordaje de esta enfermedad, la genética es un área relevante, puesto que el 40 por ciento de tumores tienen una mutación que hace que no solo ellos tengan retinoblastomas múltiples y precoces, sino que también sean capaces de transmitirlos y desarrollar nuevos tumores, explica Noval.
Además, el centro tiene previsto crear una consulta desde el servicio de Oftalmología para que una vez que el paciente pase a la edad adulta pueda mantener el seguimiento en manos de un especialista con experiencia en retinomastoma, asegura. Del mismo modo, tal y como explica Noval, está previsto que el Servicio de Hematología cree una unidad funcional para trabajar en la prevención precoz en pacientes con alto riesgo de estos tumores. Los especialistas también dirigirán parte de sus esfuerzos para que estos pacientes, cuando lleguen a la edad reproductiva, puedan tener descendencia libre de enfermedad.
En estos procedimientos, se integran también los servicios de hematooncología infantil, que estrecharán lazos para el seguimiento con oncología del hospital general.
“El objetivo ahora es dar a cada niño su tratamiento. Hace unos años la opción era quimioterapia o radioterapia, pero hay más armas terapéuticas y tratamos de dar a cada niño lo que mejor le puede ir. A partir de ahí, el objetivo es tratar de proporcionar también calidad de vida visual, aunque está un poco limitada y en su día a día como adultos”, concluye.
Detección precoz
Desde hace dos años, las familias afectadas por esta enfermedad cuentan con el respaldo de la Asociación Española de Retinoblastoma. Su actual presidente, Paco Tamayo, insiste en declaraciones a GACETA MÉDICA que es fundamental que los padres de niños con retinoblastoma sepan que existe una asociación, que conozcan dónde pueden dirigirse en todo momento. “Podemos darles una línea de apoyo muy buena y es básico que sepan que hay grandes equipos multidisciplinares trabajando para sus hijos en el Hospital La Paz, en el San Joan de Deu, el Vall d’Hebron y en el Virgen de la Macarena.
Desde esta asociación confían en que este nuevo impulso en el Hospital La Paz resuelva y ponga fin todas las dificultades que han atravesado estas familias en los últimos años. Problemas añadidos a la propia enfermedad de sus hijos, como consecuencia de rivalidades en una parte del equipo directivo, que en su día se mostró especialmente crítico también con la gestión de este centro de referencia y tuvo reflejo en los medios de comunicación.
El portavoz asegura que tal y como se ha constituido el nuevo equipo multidisplinar está rodeado de otras muchas actividades que son pioneras en Europa. Destaca, además, la importante labor de investigación que se lleva a cabo el en Idipaz, así como los avances en la digitalización de las historias, un aspecto básico en una patología como esta que exige este abordaje multidisciplinar.
En la misma línea, el presidente de AER pone en valor el talante de Susana Noval, que toma las riendas, asegura, “con muchas ganas de trabajar, de unir y de escuchar a todas las partes”. “Ojalá y hubiéramos podido contar con un equipo así hace años, igual que con el apoyo de una asociación de pacientes”, indica.
Tamayo también insiste en que desde el hospital se han comprometido a reforzar la formación de los pediatras y de los pacientes. En esta línea, los profesionales del centro están elaborando una guía sobre retinoblastoma para pacientes, en la que también participa la asociación de pacientes. Además, el próximo mes de febrero celebrará unas jornadas dirigidas, en dos sesiones, a profesionales sanitarios y pacientes.
Una de las quejas habituales de los padres de estos niños es que los pediatras necesitan mejorar su formación para favorecer una detección precoz de la patología. Susana Noval recuerda que muchas veces los cánceres infantiles aparecen con síntomas inespecíficos (dolor de cabeza, estrabismo…), que inicialmente se manejan desde la benignidad. No obstante, “el profesional debe diferenciar al paciente de alto riesgo”. En el caso del retinoblastoma la leucocoria, un reflejo blanco en la pupila, indica que el paciente debe ser derivado al especialista. “Aunque no siempre sea por retinoblastoma, de un modo u otro con este síntoma tendrán alguna dificultad visual”, aclara. La oftalmóloga pediátrica admite que deben ser más contundentes en su mensaje y trabajar desde estas unidades en la formación de los pediatras, que tienen un campo extensísimo. Noval insiste en que ante esta sospecha, cualquier pediatra se puede saltar el paso de consulta en atención especializada y formular directamente una consulta al CSUR de La Paz, exponiendo el motivo para valorar el caso y adoptar las medidas oportunas.
