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Día Mundial de las Enfermedades Raras

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CARMEN M. LÓPEZ Madrid | viernes, 01 de marzo de 2019 h |

La Comunidad de Madrid es la región que más personas con enfermedades raras (EE.RR.) atiende de España. Por ello, uno de sus puntos fuertes es la experiencia de los profesionales en este campo. Como explica la directora general de Humanización de la comunidad, Ana Dávila, Madrid siempre ha sido un polo de atracción de profesionales, “así que eso nos lleva a la excelencia en el abordaje y el tratamiento de los pacientes”.

En este sentido, la comunidad cuenta con una serie de herramientas que le han servido para ponerse a la cabeza de las comunidades más avanzadas en el abordaje de las enfermedades poco frentes. Por un lado, dispone de una guía de enfermedades, que actualmente cuenta con 33 patologías registradas. Una guía en continua actualización que incluye, como asegura Dávila, el acceso a todos los recursos tanto epidemiológicos como asistenciales y sociosanitarios a los que puede tener acceso una persona con una enfermedad rara. Además, los profesionales de atención primaria tienen acceso directo a la misma, poniendo en valor así la formación de este primer nivel asistencial. Además del departamento sanitario, la Consejería de Políticas Sociales y Familia también forma parte de esta iniciativa para la valoración de la discapacidad en enfermedades poco frecuentes.

En paralelo a la estrategia nacional de enfermedades raras del Ministerio de Sanidad, Madrid cuenta con su propio plan autonómico de mejora de la atención, que lleva funcionando desde 2016. La herramienta con la que cuentan es el Sierma, —el sistema de información de enfermedades raras de Madrid— una estrategia de búsqueda de casos y de integración de los datos de todas las personas y que facilita todo el registro. “Esto supone disponer de gran cantidad de información, y la tendencia es que aumente”, explica Dávila.

En este sentido, la directora general apunta a que el plan está basado en los siete pilares de la estrategia nacional, incluyendo una octava línea: los pacientes. “Este el pilar que nos ha hecho conseguir muchos de nuestros logros”. Gracias a que esta estrategia se creó el Observatorio de Enfermedades Raras. Se trata de una iniciativa pionera que comenzó su andadura en 2017, y que congrega a los técnicos de la consejería de Sanidad de los diferentes niveles asistenciales, y Políticas Sociales, a los profesionales —a nivel de genética y asistencial— y a los pacientes. Hasta ahora se han reunido en siete ocasiones con el objetivo de seguir mejorando el abordaje de este tipo de patologías de manera multidisciplinar.

Acceso al diagnóstico y tratamiento

Sin duda, uno de los retos de las enfermedades raras es su diagnóstico y su tratamiento, de ahí el hincapié por el acceso. Por ello, Dávila asegura que se está incidiendo en el conocimiento de estas patologías para acercar a ellas los recursos que precisan. Para esta coordinación, las nuevas tecnologías son fundamentales. Los centros y unidades de referencia son sin duda el gran bastión de la comunidad, y por ende, su rápido y ágil acceso. “Es una ayuda en la reducción de procesos y plazos”, puntualiza Dávila. Del mismo modo, los CSURes también permiten conseguir resultados y las derivaciones de los pacientes se hacen de manera fluida. “Buscamos disminuir la ansiedad de una persona que tiene unos síntomas”.

En cuanto a los tratamientos, Dávila reconoce que la propia idiosincrasia de la enfermedad supone un handicap para la investigación. En ocasiones —explica— se intenta paliar los síntomas de los pacientes antes de conocer el diagnóstico, por ello insiste en la relación entre todas las disciplinas. “Un ejemplo son los propios CSURes y las unidades de referencia que facilitan la coordinación entra especialidades”.

El reto, a su juicio, es seguir adaptando el sistema sanitario a las necesidades individuales, a la persona, al apoyo a la familia y “reducir todo lo que esté en nuestra mano el proceso diagnóstico y tratamiento”. Dávila indica que los esfuerzos se deben centrar en que la que toda la tecnología y la individualización de las terapias siga al paciente.