Carmen M. López Madrid | miércoles, 28 de marzo de 2018 h |

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha publicado unas guías de buenas prácticas sobre genómica. En ellas, hace hincapié en la incorporación del uso de biomarcadores genómicos en el desarrollo de fármacos. El objetivo es proporcionar información de alta calidad sobre el impacto de la variabilidad genómica en el medicamento.

Entre las principales recomendaciones, la EMA apuesta por la búsqueda de enfoques de secuenciación más amplios para identificar variantes raras de importancia funcional para farmacocinética y respuesta a fármacos. Asimismo, es necesario ADN de alta calidad para la secuenciación y la validación de elementos genéticos, usando estos métodos para mutaciones específicas.

El nivel mínimo de cobertura de la secuencia de nueva generación (NGS) debe ser adecuado para garantizar un alto valor predictivo técnico y una mayor cobertura para las variantes e baja frecuencia.

Otro de los puntos que resaltan habla sobre las enfermedades accidentales que predicen mutaciones, y que deben, según la EMA, excluirse de los análisis.

Además, también inciden en la utilización de métodos apropiados para determinar las variaciones en el número de copias. En este sentido, apuntan a que solo las copias funcionales del gen respectivo deben considerarse para la predicción del fenotipo. De manera parcial, las supresiones de genes también deben tenerse en cuenta para predecir la farmacocinética.

Por otra parte, la EMA remarca que los estudios genómicos en ensayos clínicos deben considerar las diferencias interétnicas en la distribución de variantes genéticas. Así, se recomienda el fenotipado para evaluar la importancia funcional de las variantes genéticas en relación con la farmacocinética.

Además, explican que cuando se evalúen los alelos, todo el gen debe secuenciarse cuando sea posible. ”Los procedimientos de adquisición y manipulación de muestras deben diseñarse para garantizar la adecuación de la muestra y calidad”.

Por último, establecen que la validez analítica del ensayo debe estar demostrada lo más temprano posible durante el desarrollo clínico. “El sesgo de selección debe evitarse”.

Con todo, defienden que la información del producto incluya datos farmacogenómicos relevantes recopilados a través del ciclo de vida del producto.