El presidente de la Xunta de Galicia, Alfonso Rueda ha anunciado que Galicia incorporará a partir de mañana «tres nuevas enfermedades al cribado neonatal que permitirá detectar hasta 37 dolencias congénitas» y se mantiene como el más completo de España. «Supone multiplicar por tres de patologías obligatorias que marca el Ministerio de Sanidad que son 11«, ha indicado.
Así se recoge en el informe sobre la ampliación del programa gallego para la detección precoz de enfermedades endócrinas y metabólicas que ha sido presentado en el Consello de la Xunta. Esta apuesta del Gobierno gallego por la detección temprana permite intervenciones más efectivas y evita complicaciones severas en el desarrollo de los neonatos.
Las 3 nuevas enfermedades
De esta forma, se incorporan la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticarlas y comenzar los tratamientos antes de que los síntomas sean clínicamente evidentes. En particular, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), con una prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacimientos, puede provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal.
La mucopolisacaridiosa tipo I (MPS I), cuya prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacimientos, puede provocar discapacidad intelectual grave y, sin tratamiento, los pacientes fallecientes antes de la primera década de vida.
En el caso de la enfermedad de Pompe, su prevalencia no es bien conocida debido a la alta mortalidad que produce en periodo neonatal pero se situaría entre 1 caso entre 33.333 a 138.000 personas. Esta enfermedad provoca deterioro muscular y, en el tipo infantil, los pacientes fallen en el primer año de vida. Con todo, tiene tratamiento eficaz con terapia de sustitución enzimática que mejora la función cardíaca y prolonga la supervivencia.
Investigación en prevención
La Xunta, con la incorporación de las nuevas patologías desde mañana, alcanza las 37 enfermedades que se criban en el programa gallego para la detección precoz de enfermedades endócrinas y metabólicas.
Así, Galicia sigue siendo la comunidad autónoma de España que ofrece el cribado más amplio, muy por encima de las 11 patologías que actualmente marca como mínimo el Ministerio de Sanidad.
Además de la detección de 37 patologías congénitas primarias, también se identifican de forma secundaria 14 enfermedades más; por lo tanto, se llega a detectar 51.
La puesta en marcha del cribado de estas tres nuevas enfermedades supone una inversión de alrededor de 250.000 euros en equipamiento y de un incremento aproximado de 250.000 euros en el gasto corriente de la Consellería de Sanidad para la financiación del laboratorio de metabolopatías de Galicia, que está en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
En la misma línea, el Gobierno gallego mantiene otros programas de detección precoz como el de hipoacusia infantil, además de los cribados de cancro de mama, colorrectal y cérvix y los proyectos piloto de detección precoz de cancro de pulmón y de próstata.
700 casos diagnosticados desde el año 2000
Tal y como explicó Rueda, la práctica totalidad de los niños nacidos en Galicia participan en el programa de cribado neonatal gallego, tanto nados en los hospitales públicos como privados o en la casa. La tasa de participación es del 99,9%.
Desde el año 2000 y hasta 2023, fueron cribados más de 463.000 neonatos, lo que supuso el diagnóstico de 700 casos desde el año 2000.
“De no haberse detectado estos casos podrían haber tenido consecuencias graves», ha añadido Rueda. El pasado año se han detectado dos casos de atrofia muscular espinal (AME) y uno de inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías incorporadas al cribado neonatal de la sanidad pública gallega de forma pionera. Gracias a esta detección temprana, los bebés pudieron comenzar sus tratamientos para mejorar el pronóstico.
Además, fueron diagnosticados en este tiempo 216 casos de hipotiroidismo congénito, 59 fibrosis císticas y 361 diferentes enfermedades metabólicas. También fueron diagnosticados en este tiempo 216 casos de hipotiroidismo congénito, 59 fibrosis císticas y 361 diferentes enfermedades metabólicas.
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