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El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión, analiza con Gaceta Médica los retos a los que se han de enfrentar los pacientes con este tipo de patologías poco frecuentes.

Pregunta. ¿Qué dificultades especiales tienen los afectados por enfermedades raras en un SNS como el nuestro?

Respuesta. Hoy por hoy, gracias al Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), sabemos que casi la mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico; siendo este retraso superior a 10 años para un 20 por ciento. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.

Junto al diagnóstico, el tratamiento es una de los problemas más urgentes de las familias, ya que solo el 34 por ciento del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.

“Solo el 34 por ciento de las personas con EE. RR. tiene acceso a un tratamiento efectivo”

P. ¿Cómo se pueden superar?

R. En lo vinculado a diagnóstico, creemos necesario potenciar el diagnóstico precoz a través de un programa de acceso al diagnóstico que contemple la coordinación de rutas asistenciales definidas tanto a nivel nacional como entre comunidades autónomas. De modo que se garantice el acceso a las tecnologías diagnosticas necesarias (impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio nacional), así como a la interpretación de los resultados que puedan obtenerse del uso de esa tecnología.

Además, apostamos por la aprobación e implementación de protocolos de atención para personas sin diagnóstico en las comunidades autónomas y por el impulso de la medicina genómica y de precisión y reconocer la especialidad de genética clínica para la mejora del diagnóstico y tratamiento.

Respecto a tratamiento, nuestra propuesta es garantizar acceso en igualdad a todos los medicamentos huérfanos contribuyendo la armonización de los criterios de acceso, así como por la unificación de los informes de valoración de medicamentos.

P. ¿Se han puesto en marcha medidas o iniciativas en los últimos tiempos que hayan mejorado vuestra situación?

R. En efecto. En lo vinculado a diagnóstico, una de nuestras esperanzas se ha focalizado en los últimos años en el Plan Piloto para el Diagnóstico Genético, una iniciativa aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud con la dotación de 800.000 euros. Se trata de una medida que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad había anunciado en 2015 en el marco del VIII Congreso Nacional de ER y en un año en el que situamos el acceso a diagnóstico como una prioridad de la mano de su campaña ‘Hay un gesto que lo cambia todo’.

“Es el momento de analizar los resultados del Plan Piloto para el diagnóstico genético”

Ahora es el momento de analizar los resultados de dicho plan y conocer las rutas asistenciales que siguen los pacientes para la consecución de un diagnóstico para poder dar respuesta y reducir los tiempos desde la aparición de los síntomas hasta la consecución de un nombre de la enfermedad.

En lo referente a tratamiento, nuestra esperanza se centra en el desarrollo del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión aprobado en 2018. Nuestra esperanza es que pueda desarrollarse contemplando en él la especificidad de las enfermedades raras e integrando en él la perspectiva de quienes conviven con ellas.

P. Desde el punto de vista de la investigación, ¿cómo ven los pacientes que se puede avanzar en la investigación en este tipo de patologías?

R. La investigación es clave en todas las disciplinas, pero en enfermedades raras es la única opción. Pero la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. A estas barreras a la investigación, debemos sumarle la falta de inversión. A pesar de la disminución de recursos a nivel global, nos consta que las partidas específicas destinadas a investigación se han incrementado en lo que respecta a ER.

Para promover la investigación en Enfermedades Raras, desde FEDER creemos en el trabajo en red entre todos los agentes implicados para garantizar la viabilidad y sostenibilidad de los proyectos puestos en marcha así como de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración entre el sector privado y la sociedad civil.

“Desde Feder creemos en el trabajo en red entre todos los agentes implicados”

P. Desde vuestra experiencia, ¿están los profesionales sanitarios sensibilizados y formados en relación a este tipo de patologías?

R. Hace 20 años las enfermedades raras eran unas completas desconocidas. El movimiento asociativo decidió cambiar esta realidad y sin duda alguna duda, todo ello ha repercutido en cómo la sociedad entiende las enfermedades raras; lo cual nos ha llevado también a trabajar de la mano de los profesionales sociales y sanitarios.

De hecho, en estas dos décadas de trabajo de Feder, son casi 1.000 los especialistas sociosanitarios a los que hemos ayudado a través de nuestros servicios de atención directa. Además, también hemos impulsado la formación especializada en este campo a través de cursos y congresos especializados.

P. ¿Qué papel juegan las asociaciones de pacientes en este campo?

R. Las asociaciones y entidades de pacientes han tenido un papel fundamental tanto en el desarrollo de servicios de atención especializados como en investigación como en transformación social. Reconocer su papel,  hacer balance de todo lo que hemos logrado y hacia dónde debemos ir será precisamente el principal protagonista de nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que celebraremos el 29 de febrero.

P. ¿Cuáles son los principales proyectos que tiene en marcha vuestra federación en la actualidad?

R. En efecto, este 2020 nos unimos, por duodécimo año consecutivo, a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, sumándonos a una movilización que en 2019 estuvo secundada por más de 100 países.