El Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha dado un paso significativo en la lucha contra las enfermedades raras al incorporar pruebas genéticas avanzadas para mejorar su diagnóstico precoz. Esta innovación forma parte de la actualización de la cartera de servicios genéticos, destacada por la consejera de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Rocío Hernández, durante el Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico celebrado en Sevilla.
Herramienta clave
Hernández ha destacado que Andalucía cuenta con aproximadamente 500.000 personas afectadas por enfermedades raras, de las cuales se estima que el 80% tienen un origen genético. “La genética se ha convertido en una herramienta clave para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de manera personalizada, por el que hemos apostado en Andalucía”, ha señalado.
La actualización de los servicios incluye el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS), implementada en hospitales públicos, y programas de asesoramiento genético en todas las provincias andaluzas. Estas medidas han permitido reducir los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%.
Además, las Unidades de Referencia especializadas en enfermedades raras desempeñan un papel crucial en este esfuerzo. En Andalucía existen 43 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), de los cuales 22 están vinculados a la atención de enfermedades raras. 10 de estos CSUR forman parte de las Redes Europeas de Referencia (ERNs), una red internacional que promueve el intercambio de conocimiento y experiencia para tratar enfermedades de baja prevalencia.
Avances en el tratamiento
A pesar de los avances en diagnóstico, el 95% de las enfermedades raras carece de tratamientos específicos que puedan modificar su curso. Hernández ha enfatizado que estas patologías presentan un reto considerable debido a su baja prevalencia y gran heterogeneidad, lo que dificulta los estudios de investigación y el desarrollo de medicamentos específicos.
En Europa, la Agencia Europea del Medicamento ha autorizado 147 medicamentos huérfanos, de los cuales 77 están financiados por el Sistema Nacional de Salud. A nivel autonómico, Andalucía ha destinado 1 millón de euros exclusivamente a la investigación de enfermedades raras, apoyando 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos, de los cuales 485 son ensayos clínicos activos.
Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER)
Durante el foro, Hernández también ha informado sobre la inminente actualización del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER), que se encuentra en su última fase de evaluación antes de su presentación al Consejo de Gobierno. Este plan, que tendrá vigencia entre 2025 y 2029, contempla 7 líneas estratégicas y 130 concretas para abordar las necesidades de los pacientes y sus familias.
Entre las líneas estratégicas destacan:
- Gestión de datos y recursos: un sistema de información y registro para ampliar el conocimiento sobre estas patologías y los servicios disponibles.
- Prevención y diagnóstico precoz: programas de cribado y dotación de recursos para diagnósticos más rápidos y precisos.
- Atención integral: medidas para humanizar el tratamiento y agilizar el acceso a diagnósticos y terapias.
- Investigación y formación: incremento en la investigación de estas enfermedades y capacitación de los profesionales sanitarios.
- Empoderamiento del movimiento asociativo: visibilidad y fortalecimiento del papel de las asociaciones en la atención a las enfermedades raras.
El director del PAPER, Javier Blasco, ha señalado que el plan permitirá una revisión anual para garantizar su cumplimiento, asegurando que las medidas respondan efectivamente a las demandas de los pacientes.
Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
El Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico ha reunido a 150 personas, incluyendo representantes de las 48 asociaciones federadas en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Andalucía, profesionales sanitarios y autoridades administrativas.
El evento, celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha abordado temas clave como los avances estratégicos en el manejo de estas patologías, el papel de los CSUR y las ERNs, y la evaluación del grado de discapacidad.
Manuel Molina, director gerente del hospital, ha subrayado la importancia de la empatía, la innovación y el trabajo en red para abordar los desafíos de estas enfermedades. “Las enfermedades raras sin diagnóstico determinado tras investigaciones exhaustivas son, sin duda, uno de los desafíos más complejos de la medicina actual. Ante ello, nuestra respuesta debe ser clara: empatía, innovación y trabajo en red como el que se hace desde los 25 CSUR y las 10 Redes Europeas en las que participan nuestros profesionales”, ha afirmado.
