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Expertos en enfermedades minoritarias insisten en la necesidad de encontrar nuevos biomarcadores

La cuarta edición del POST WS Rareview reúne a los principales especialistas en enfermedades minoritarias de España.

Los afectados por enfermedades raras “son pocos”, pero no deben “ser menos”

GM Madrid | viernes, 01 de marzo de 2019 h | Dos enormes juegos “¿Quién es quién?” recordaron el...

El manejo después de 10 años de tratamiento se perfila como el principal reto de las enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales son afecciones metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas.

Los especialistas solicitan la creación de CSUR en enfermedad renal hereditaria

J.P.R. Madrid | jueves, 04 de enero de 2018 h | Las enfermedades renales hereditarias (ERH) pertenecen a ese...

Los niveles de Lyso-GB3 aumentan en esta patología y disminuyen con el TSE

Si se compara la enfermedad de Fabry con otras enfermedades raras (EE.RR.) y congénitas parece que tiene una situación más óptima. Esto puede deberse a las diferentes herramientas que permiten alcanzar un diagnóstico a tiempo o a los tratamientos disponibles en la actualidad.

El estudio genético es útil para todos los casos

Los indicios en los que deben centrarse los especialistas para averiguar si el paciente que tiene ante sí padece enfermedad de Fabry o no difieren según se trate de un niño o adolescente o de un adulto.

Es imprescindible contar con un equipo multidisciplinar

La enfermedad de Fabry es una patología de carácter multisistémico, por lo que su abordaje requiere la presencia de un equipo multidisciplinar.

“Contamos con más de 40 medicamentos en fase clínica”

Gaceta Médica entrevista a Carmen Montoto, Directora médica, de Regulatorio y Calidad, Takeda Iberia.

“El futuro para mejorar la calidad de vida de los pacientes se centra en la terapia domiciliaria”

GM Madrid | jueves, 06 de octubre de 2016 h | Con motivo de la 61 edición del Congreso...

Falta homogeneidad respecto a cuál es la dosis adecuada

La diferencia de esta enfermedad con otras que también son congénitas es que, en la actualidad, los pacientes tienen a su disposición un tratamiento enzimático de sustitución o Terapia de Sustitución Enzimática (TSE).

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