Por Alfredo Rosado Bartolomé, especialista en Medicina de Familia y Comunitaria, miembro del Comité Científico de Orphanet-España
Muchos trastornos neurológicos cumplen los requisitos propios de las enfermedades raras (EERR): baja prevalencia, gravedad, cronicidad y carácter progresivo. Uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, actualizada en 2014 por el CISNS, era fomentar la formación continuada sobre EERR tanto en Atención Primaria (AP) como en Atención Especializada, identificando las necesidades de formación de los profesionales. Las necesidades formativas sobre estas entidades han sido poco estudiadas y la escasa bibliografía disponible indica que los profesionales de AP no perciben que existan tales necesidades. Consideran suficiente la información accesible en línea (DOI: 10.1157/13093372).
Se han identificado hasta la fecha entre seis y siete mil EERR y regularmente se describen nuevos trastornos en la bibliografía científica. Cada vez más, las enfermedades se caracterizan a nivel molecular. Así pues, el diagnóstico y seguimiento de estos trastornos pertenece exclusivamente al ámbito especializado, sin participación de AP.
Además, el fácil acceso a recursos en línea como el portal europeo www.orpha.net, proporciona información rigurosa y actualizada sobre EERR y medicamentos huérfanos de forma libre, gratuita y multilingüe. La aparente falta de interés de la AP por las EERR resulta comprensible. Pero no todas estas enfermedades deben ser seguidas en el hospital.
La enfermedad de Steinert (distrofia miotónica tipo 1, DM1) es la miopatía más frecuente en el adulto y presenta diferentes grados de afectación multisistémica. En un reciente estudio realizado en 107 pacientes de una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras sobre los motivos de hospitalización (DOI: https://doi.org/10.33588/rn.7310.2021366), se encontró que un 8,6% de las caídas ocasionaron complicaciones graves y que hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Así pues, la prevención de las complicaciones tratables de la DM1 debe centrarse en la atención temprana de las infecciones respiratorias, la identificación de arritmias cardíacas y la prevención de caídas.
En suma, la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad rara en cuyo seguimiento puede y debe intervenir AP (DOI: 10.1016/j.semerg.2020.09.001). Con ese propósito se lanza la encuesta que propone la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria SEMERGEN.
