Eva María Venegas Moreno

La fenilcetonuria (PKU) y tirosinemia (TYR) son dos enfermedades metabólicas poco frecuentes que, de no tratarse, pueden derivar en complicaciones a nivel neurocognitivo y emocional, así como generar otras comorbilidades.

Las personas con PKU no son capaces de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra de forma natural en alimentos ricos en proteína. Por su parte, los pacientes con tirosinemia se caracterizan por tener alterado el metabolismo de la tirosina. En ocasiones, esto evoluciona hacia una acumulación dañina de fenilalanina o tirosina en los tejidos y órganos, en especial, en el hígado, los riñones y el sistema nervioso.

Para ambos casos, es clave el tratamiento nutricional, que se basa en una dieta baja en proteínas y suplementada con los aminoácidos esenciales que aseguren un adecuado estado nutricional y en cantidad suficiente para cubrir sus necesidades proteicas sin exceder el aporte calórico. Pero, a largo plazo, esta dieta suele ser difícil de cumplir, de mantener por parte de los pacientes, especialmente porque los hábitos y necesidades de estas personas también han venido cambiando al mismo ritmo al que también ha evolucionado la sociedad en la que todos vivimos.

Así, hoy por hoy, debido a la cantidad de horas que pasamos fuera de casa, a estos pacientes les suele resultar especialmente difícil tomar la cantidad de fórmula exenta de fenilalanina o tirosina necesaria para cubrir sus necesidades. Por eso es fundamental mejorar la adherencia, especialmente en los pacientes adolescentes y adultos, con preparados que pueden ayudarlos a repartirla en varias tomas a lo largo del día y que, además, tengan sabores y texturas neutros y suaves cuya versatilidad facilite su mezcla con líquidos alimentos de su dieta adaptada o incluso con su fórmula habitual.

Sin duda, esto va a permitir reforzar su aporte de equivalentes proteicos (con bajo aporte calórico) necesarios especialmente en situaciones de mayor requerimiento de proteínas para estos pacientes que tienen una vida plena y que, en su día a día, se enfrentan a importantes retos, como un estilo de vida activo (por trabajo, exámenes, viajes…), la práctica deportiva o el embarazo, cubriendo adecuadamente sus necesidades nutricionales.

En paralelo, también es importante que los pacientes tengan toda la información posible para que conozcan su enfermedad y entiendan bien por qué es primordial seguir y mantener el tratamiento con las fórmulas adaptadas y más avanzadas, que facilitan tanto la adherencia a la dieta y la integración de su terapia en sus hábitos de vida como la normalización de su día a día.

Por último, los consejos de un nutricionista, así como los cursos, talleres y formaciones durante las consultas con el especialista también son imprescindibles para manejar correctamente la enfermedad.