Oftalmólogo del Hospital Virgen Macarena de Sevilla
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON en sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de herencia mitocondrial, que afecta al nervio óptico. Se manifiesta clínicamente como una pérdida indolora y subaguda de la visión central en forma de escotoma. El ojo contralateral se ve afectado en pocas semanas o meses, quedando la mayor parte de los pacientes en situación de ceguera legal..
La herencia de la enfermedad suele ser materno-filial, aunque recientemente se han identificados nuevas mutaciones no mitocondriales (LHON Autosómico Recesivo).
Para el diagnóstico de la enfermedad se necesita un estudio oftalmológico y una prueba genética que confirme la mutación involucrada. La presencia de una mutación en LHON es necesaria, pero no suficiente en sí misma para provocar la pérdida de visión. El 50 por ciento de los hombres portadores y el 10 por ciento de mujeres desarrollarán la enfermedad, aunque estudios recientes publican penetrancias menores.
Desconocemos la prevalencia en España ya que no hay un registro oficial de casos, pero se estima en torno a 1.000 pacientes. Tanto los médicos implicados en el diagnóstico y tratamiento, como la propia asociación de pacientes (Asanol), pensamos que el número de personas diagnosticadas está muy lejos de lo esperado. Aunque estos pacientes estén dispersos por múltiples servicios de Oftalmología, la razón de este desajuste es un claro infradiagnóstico.
Entre las causas de este infradiagnóstico, encontraríamos la falta de conocimiento en el ámbito sanitario sobre la propia enfermedad, ya sea en servicios de Urgencias, como en Oftalmología y Neurología. Es conocida la frase del neurólogo L. Van Boedaert: “No se diagnostica lo que no se piensa y no se piensa lo que no se conoce” y así ocurre, LHON debería considerarse entre los diagnósticos de sospecha ante un cuadro de pérdida de visión central indolora en pacientes jóvenes, especialmente en varones (aunque deberíamos tenerlo en cuenta en casos menos típicos también). Otras causas del infradiagnóstico serían el difícil acceso a pruebas genéticas o la confusión con otras neuropatías ópticas.
El diagnóstico precoz es importante pues el inicio temprano del tratamiento mejora las posibilidades de respuesta. Para ello hay que apostar por la formación y facilitar la petición de pruebas genéticas a todos los pacientes que cumplan con los criterios clínicos. Además, a los parientes por línea materna, se les debe ofrecer asesoramiento sobre LHON, y recibir consejo genético si así lo solicitan.
La creación de un registro puede favorecer la investigación y el conocimiento de la LHON, así como aumentar las posibilidades de acceso a tratamientos futuros como la terapia génica y, en resumen, mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
