Los números de la vida

El portavoz de Sanidad del PP en el Senado habla de los retos de la medicina de precisión

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Por Antonio Alarcó, portavoz del PP en la Comisión de Sanidad del Senado.

No es la primera vez ni será la última que reflexionamos en voz alta sobre el tema que nos ocupa hoy que no es más que nuestro genoma y lo que significa el mismo.
Es el autentico cambio de paradigma que afecta y afectará a la salud y la evidencia de obligado cumplimiento de la aplicación de la medicina genómica de precisión y personalizada. Además analizar sobre como nos afecta y cual es la situación en España en comparación con otros países del entorno.
De entrada creemos que sobra decir que este cambio de paradigma es global y que si no se tiene claro este concepto de globalidad nos confundiremos. Hacer economía de recursos , evitará duplicaciones y triplicaciones y conseguirá una correcta financiación que es uno de los objetivos primordiales. Una vez más los localismos no sirven para nada y son empequeñecedores siempre, y en genómica no tienen ninguna cabida.

Hay fechas que marcan este territorio en la genómica, que merecen recordarse. En 1957 se sabía en número exacto los cromosomas de la especie humana, que son 46. En Estados Unidos se conforma el proyecto GENOMA HUMANO, en donde se ha descifrado la frecuencia de los 3.164,7 millones de bases del genoma y más concreto de sus genes (23 mil). De todos estos genes el 99,9 por ciento son idénticos en los seres humanos y solo el 1 por mil es diferente. Pero como comentamos en el título de este articulo los números de la vida son apabullantes. Cada persona tiene 100 mil millones de neuronas 50 billones de células y 3.000 millones de nucleótidos. Números que tienen un difícil manejo sin un conocimiento exhaustivos de los mismos, que precisa de una estrategia Nacional y supranacional coordinada.

“Cada persona tiene 100 mil millones de neuronas 50 billones de células y 3.000 millones de nucleótidos”

La susceptibilidad de encontrar enfermedades y las variaciones y mutaciones genéticas puede ser causantes de enfermedades. Conocemos más de 6.000 cuadros clínicos asociados a genes concretos y casi 5.000 genes cuyas alteraciones producen cuadros clínicos conocidos, de hay lo importante de conocer las características de nuestro genoma.
Siguiendo con los números de la vida en este año 2020 habrá en el mundo 10 millones de personas victimas del cáncer, o por ejemplo una muerte por minuto producida por la malaria o 3 millones de pacientes con patología psiquiátrica (son sólo ejemplos) que precisan de la genómica para su correcto tratamiento y curación.

Todo esto que describimos y sus números que son los números principales de la vida van a dar conocimiento extenso de lo que llamamos el lenguaje de la vida y que para su correcto manejo es imprescindible la superconmuntación para poder archivar y conjugar datos claves del genoma. El Big-Data y la inteligencia artificial los instrumentos necesarios para que puedan tener utilidad y hacer algoritmos seguros.

Todo el material genético que contiene el ser humano tan solo el 10 por ciento es genoma propio por lo tanto más del 90 por ciento del material genético es de otros seres (flora bacteriana, virus, etc.) que nos colonizan. Por eso en el lenguaje de la vida, las enfermedades del diálogo inadecuado entre muchos genomas y el de otros organismos y esta falta de equilibrio se llama disbiosis, concepto clave en el cambio de paradigma.

Por eso el conocimiento del genoma obliga a conocer el epigenoma, que es la manera que se modifica el genoma por influencia externa (medioambiente) y del metagenoma que es el producto de todos los genomas que nos ocupa. Todo esto es lo que se llama medicina genómica.

Desde 2008 se puede leer todo el genoma, una técnica que permite descifrar por completo del ser humano en tiempo y costo razonable. Por eso es importante hacer masivamente genoma y se ha creado el consorcio internacional para el estudio del genoma en el cáncer (estudio global) y llegar más eficazmente a soluciones correctas.

“El genoma será nuestro documento de identidad en esta década y su correcta utilización de los datos, hará que el cambio de paradigma sea rotundo y positivo”

En definitiva los números de la vida el lenguaje de la vida, su masivo estudio y almacenamiento es una necesidad objetiva de la humanidad y además puede garantizar la equidad y sostenibilidad de los Sistemas Sanitarios y de los derechos fundamentales del hombre.

El genoma será nuestro documento de identidad en esta década y su correcta utilización de los datos, hará que el cambio de paradigma sea rotundo y positivo. Es una inversión, no un gasto y de cada euro que se invierta en la genómica revertirá 4 euros a la sociedad.

España está haciendo un gran esfuerzo y ya hay 50 Centros-Servicios (SCRN) que tienen capacidad para hacer algún tipo de genómica pero precisa de la aplicación de la Estrategia- Plan Nacional de Genómica, Medicina Personalizada y de Precisión que se aprobó en el Senado por unanimidad y que tuvimos la oportunidad de coordinar en una iniciativa conjunta con José Martínez Olmos.

La evidencia científica es de obligado cumplimiento e irreversible su aplicación.