Por Alfredo Rosado Bartolomé, Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Grupo de Trabajo de Neurología de SEMERGEN.
Por Numerosas enfermedades cuentan con un día dedicado a la concienciación sobre las mismas, fecha que las asociaciones de enfermos aprovechan para informar a la opinión pública sobre las repercusiones, necesidades asistenciales y promoción de la investigación de sus respectivas dolencias. Pero la miopatía hereditaria más frecuente en adultos carecía de una fecha específica.
Euro-Dyma (EuropeanDystrophia Myotonica Association, https://euro-dyma.eu/), fundada en septiembre de 2019, es la única federación europea de asociaciones de pacientes sin ánimo de lucro dedicada a la distrofia miotónica tipo 1 (DM1 ó enfermedad de Steinert) y a la distrofia miotónica tipo 2 o miopatía miotónica proximal (DM2 ó PROMM).
Euro-Dyma organizó el pasado 14 de septiembre una primera jornada dedicada a los posibles tratamientos farmacológicos para la DM1 y DM2. Como introducción, se expuso una perspectiva general de Euro-Dyma.
La distrofia miotónica tipo 1 reduce la esperanza de vida en 20 años
El número de pacientes con DM1 ó DM2 en Europa se desconoce. Según el último informe periódico de Orphanet, el portal europeo de referencia para enfermedades raras y medicamentos huérfanos, de enero de 2021, sobre prevalencia mundial de enfermedades raras, la prevalencia estimada en Europa de la DM1 es de 5 casos cada 100.000 habitantes. Debe señalarse que existen zonas en las que la prevalencia es muy superior, como en Saguenay-Lac-Saint-Jean, región administrativa de la provincia de Québec (Canadá), con 158/100.000, ó Guipúzcoa en el País Vasco, con 26,5/100.000. Por otra parte, un reciente estudio estadounidense indica que la prevalencia calculada mediante cribado neonatal es superior a la estimada: 4.76 cada 10.000 nacimientos, es decir, 1 caso cada 2.100 nacimientos (Johnson, NE y cols., Neurology 2021; doi:10.1212/WNL.0000000000011425).
Numerosos países disponen de asociaciones nacionales de pacientes, dedicadas exclusivamente a las DM, aunque ya existían equipos europeos no específicos que se ocupan de ellas (Eurordis, ENMC, etc.). Actualmente, parece que estamos cerca de disponer de moléculas decisivas para tratar estas enfermedades, carentes ambas de tratamiento que modifique su evolución. Recordemos que la DM1 reduce la esperanza de vida aproximadamente en veinte años. Por otra parte, los peculiares aspectos cognitivos de la DM1 (Rosado-Bartolomé A, Domínguez-González, C., Rev Neurol 2021; doi: 10.33588/rn.7305.2021257) implican que el compromiso en profundidad de las asociaciones de pacientes tiene una importancia crítica. Además, la experiencia con otras federaciones de asociaciones de enfermos enseña que se gana tiempo en el diseño, ensayo y autorización de fármacos cuando existe una entidad como la recién creada Euro-DyMA.
