Por José María Borrel Martínez, asesor médico de Down España y de la Federación Iberoamericana de S.D., presidente del Colegio de Médicos de Huesca y médico de Familia en el centro de Salud de Ayerbe (Huesca).

En la celebración del “Día Mundial del síndrome de Down”, escribía en el Diario del Altoaragón de Huesca un artículo sobre las carencias que en materia sanitaria todavía sufren las personas con síndrome de Down, y lo ligaba este año al total desamparo en que está el colectivo de “Enfermedades raras”.

Nosotros tenemos el “Programa español de salud para personas con síndrome de Down”, actualizado en 2021, en parte responsable de las mejoras experimentadas, y del incremento de su esperanza y calidad de vida, junto a la presión de las asociaciones de ayuda mutua y avances como la cirugía cardíaca infantil.

Carencias importantes

Pero quedan carencias importantes, según lugar de residencia, servicio de salud, y compromiso personal, dado el escaso apoyo oficial. Ni el Interterritorial ni la mayoría de CC. AA. lo incorporan a la historia clínica ni a la cartera de servicios, porque “son pocos”. Esta respuesta que recibí me hizo pensar en las enfermedades raras, aún más minoritarias.

Las nuevas tecnologías deberían facilitarnos la asistencia cuando se nos presentara un caso en consulta o en urgencias. No podemos conocerlas todas. Una madre me comentaba una vez que el médico le había dicho que su hijo tenía obesidad, y le respondió que no, que tenía Prader-Willi. Un hiperenlace o un post-it informativo de cada entidad, nos permitiría a todos nosotros atender a la persona en lugar de derivar el síndrome al siguiente nivel asistencial. Aquí la respuesta fue “¿no querrás que incorporemos todos los síndromes a la historia clínica electrónica?” Pues una ayudita no iría mal. 

Para rematar, son escasas las unidades especializadas de referencia, con trabas burocráticas autonómicas, no se reconoce la especialidad de genética clínica, no hay política de salud mental… Este es el interés que despertamos.

La administración sanitaria ignora a profesionales expertos en síndromes minoritarios y desaprovecha el trabajo que se les da hecho. En ocasiones he comentado con pediatras hospitalarios si perciben que desde atención primaria se derivan menos niños con síndrome de Down a urgencias, y me han dicho que sí, señal inequívoca de que insistiendo y difundiendo el programa de salud nos vamos familiarizando con el síndrome y atendiendo mejor. El control es bueno en edad pediátrica, gracias al programa del niño sano que atiende a todos sin excepción, pero no siempre se continúa al llegar a adultos. Son pocos…