La genética como herramienta de futuro

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Por Adriana Terrádez, directora general de OncoDNA Iberia.

En breve estaremos en el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se va a celebrar en el Palacio de Congresos de Valencia entre el 3 y el 5 de noviembre. Allí algunos especialistas en la materia van a hablar de lo que la genética nos está aportando y de lo que, con toda probabilidad, nos traerá en el futuro: una medicina personalizada mucho más precisa al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades como el cáncer y el abordaje e, incluso, la desaparición de enfermedades poco frecuentes.

Esta amplia disciplina nos está ayudando a explorar enfermedades de origen genético, de forma rápida y completa. También a validar nuevos biomarcadores en el campo de la I+D, a desarrollar nuevos fármacos y a identificar de forma rápida candidatos para ensayos clínicos. Por otra parte, ya se están aplicando técnicas que ayudan a evitar que algunos niños nazcan con una enfermedad de carácter genético, así como a diagnosticar este tipo de dolencias de una manera más rápida.

No podemos olvidar que, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), más del 70% de las dolencias poco frecuentes son de carácter genético. Con lo cual, estas tecnologías estarían dando esperanza y, en algunas ocasiones, una mejor calidad de vida a través de un abordaje más preciso y localizado a los más de 3 millones de personas que conviven con una de estas enfermedades.

También debemos tener en cuenta las múltiples herramientas que está aportando en la lucha contra el cáncer. Los estudios genómicos son cada vez más habituales en la práctica clínica diaria y ayudan a los especialistas a encontrar con mayor facilidad el origen de un tumor, sus características y el mejor tratamiento para manejarlo. Estos análisis moleculares son especialmente determinantes en casos como el cáncer de mama o de pulmón de células no pequeñas, y la información que aportan puede llegar a ser esencial para aumentar las posibilidades de éxito, ya que indican cuál va a ser el tratamiento más eficaz en cada caso. Además de mejorar la calidad de vida del paciente evitándole terapias innecesarias.

En este contexto, podemos afirmar que el estudio de la genética y su extrapolación a la práctica clínica diaria está aportando beneficios a la sociedad y al sistema sociosanitario. Y parte de sus resultados se están recogiendo a través del programa IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología), del que también se hablará en el Congreso. Una iniciativa diseñada para prestar servicio al sistema de I+D+i con orientación a la Medicina de Precisión, que está sirviendo para potenciar la generación y transferencia de conocimientos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).