La Osteomalacia Inducida por Tumor (TIO) es una enfermedad ultrarara, con menos de 1.000 casos registrados en la literatura científica, que afecta principalmente a los adultos y cuya edad media de aparición es de 40 a 45 años. Produce una sintomatología intensa, muy tenebrosa para el paciente y en la que muchas veces no se piensa por lo poco frecuente que es. De hecho, el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 2,9 años, y el 95% de los casos son inicialmente mal diagnosticados.
Por ello, es fundamental que los profesionales médicos abordemos el desafío del diagnóstico precoz, dado el impacto significativo de esta enfermedad en la calidad de vida y su potencial gravedad. Los pacientes que la padecen presentan síntomas como dolor óseo y muscular, fracturas o pseudofracturas, debilidad muscular, alteraciones de la marcha y cansancio extremo, fatiga, que pueden ser severos y progresivos, pudiendo llevar a una discapacidad irreversible.
«Es fundamental que los profesionales médicos abordemos el desafío del diagnóstico precoz»
Con el objetivo de sensibilizar sobre la TIO, se han celebrado una serie de coloquios científicos enmarcados dentro del proyecto KnowTIOn. Estos encuentros interdisciplinares tienen el objetivo de aumentar la concienciación sobre esta enfermedad rara y mejorar la detección temprana de sus signos de alarma.
La TIO de caracteriza por niveles bajos y persistentes de fosfato en la sangre, causada por tumores, generalmente benignos, que producen en exceso una proteína que regula su metabolismo: el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23). Esto puede provocar una eliminación excesiva de fosfato por los riñones y dificultades en la activación de la vitamina D, lo que reduce su absorción en el intestino.
A todo paciente que se sospeche que tiene una enfermedad metabólica ósea o que tenga una clínica de un cansancio muscular extremo, habría que pedirle una determinación de calcio, fósforo, vitamina D y hormona paratiroidea. Desde el proyecto KnowTIOn, hemos desarrollado una herramienta multidisciplinar en formato checklist, diseñada para guiar a los médicos en la solicitud de pruebas que pueden facilitar la identificación de la TIO y el descarte de otras enfermedades.
