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GM Madrid | lunes, 01 de octubre de 2018 h |

El grupo Quirónsalud ha suscrito un acuerdo con el Instituto de Estudios Celulares y Moleculares por el cual utilizará análisis genéticos para detectar trastornos neurológicos infantiles en los que subyace base genética, como discapacidad intelectual, autismo, problemas graves del lenguaje o déficit de atención, en su hospital de Madrid.

El jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Quirónsalud Madrid, Alberto Fernández Jaén, ha indicado que “el diagnóstico genético aporta información muy útil para las familias que acuden al servicio”, ya que pueden “conocer si la mutación del paciente la portan los padres, si pueden tener otros hijos con problemas, saber si esa alteración puede asociarse con afectación a otros órganos y poder anticiparse”.

“Toda esta información mejora considerablemente la calidad de vida de estos pacientes. Además, para algunos diagnósticos genéticos existen tratamientos en los últimos diez años se han producido avances muy importantes. Hemos observado diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad, podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso”, ha añadido el experto.

La capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas y, consecuentemente, su caracterización, está estrechamente vinculada al avance de la tecnología. La capacidad diagnóstica ha mejorado mucho desde el análisis de cariotipos, las técnicas de secuenciación de genes completos y los paneles de genes, hasta llegar al exoma y la disponibilidad del genoma completo.

Los estudios del exoma analizan la mayoría de los genes incluidos en el ADN, pero únicamente aquella parte que da lugar a las proteínas y no siempre con coberturas completas o calidades de lectura aceptables. La parte decodificada supone únicamente entre un 3 y un 10 por ciento de todo el ADN.

Las partes no estudiadas por el exoma suponen numerosas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías. El análisis del genoma completo permite detectarlas, además de ofrecer lecturas de mucha más calidad en las partes codificantes del ADN.

Esta herramienta permite a los especialistas precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes. “Este tipo de análisis se debe realizar siempre en los casos de discapacidad intelectual y autismo, en los problemas de desarrollo, en los trastornos del lenguaje o en aquellos casos de déficit de atención que cursan con ciertos fenotipos asociados”, ha explicado Fernández Jaén.