La hemofilia debe ser considerada una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes. En la actualidad, constituye un reto diagnóstico que requiere de constante investigación y actualización, para que pueda ser tratada de manera efectiva. Por ello, es prioritario fomentar el desarrollo de nuevos productos terapéuticos, como emicizumab, o incluso otro tipo de terapias innovadoras como la terapia génica, que se conviertan en un potencial tratamiento transformativo en un futuro no muy lejano. Estas son algunas de las conclusiones que recoge un análisis publicado recientemente en EDS.
La hemofilia es un trastorno de coagulación de origen genético ligado al cromosoma X. En el tipo A, el más frecuente, la enfermedad guarda relación con un déficit funcional y cuantitativo del factor de coagulación.
En la actualidad, el estándar de tratamiento en la hemofilia A es la terapia de reemplazo con factor VIII exógeno intravenoso.
Uno de los principales retos en el abordaje de esta enfermedad es el desarrollo de anticuerpos neutralizantes o inhibidores frente a este factor, lo que hace ineficaz la terapia de reemplazo e incrementa las complicaciones, la morbimortalidad y el coste del manejo de los pacientes.
De este modo, una de las prioridades constituye el desarrollo de nuevos tratamientos más eficaces a largo plazo y con modos de administración adecuados.
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