Un equipo liderado por Alberto M Pendás, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y Elena Llano, del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC) ha identificado la ruta biológica por la cual un polimorfismo genético en un gen anónimo, cuya función se desconocía, afecta a la diferente tasa de recombinación meiótica entre humanos.
Los resultados, publicados en Nature Communications, identifican por primera vez una nueva proteína del complejo sinaptonémico como responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos, y sugiere su posible implicación en infertilidades humanas.
Durante la formación de los óvulos y espermatozoides, nuestro ADN sufre una reducción precisa de su contenido a la mitad que permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas a su descendencia.
Para que ello ocurra, el ADN de cada cromosoma paterno se sobrecruza con el del materno, lo que asegura una segregación equitativa de cada uno de los 23 pares cromosómicos que tenemos. Es sabido desde hace tiempo que la frecuencia con que ocurren estos sobrecruzamientos difiere entre individuos y entre géneros, aunque la causa genética que lo determina no es bien conocida.
SIX6OS1
Alteraciones en la frecuencia de esta tasa de recombinación son las responsables de infertilidades humanas como la azoospermia y el fallo ovárico prematuro, así como de la presencia de tres copias del cromosomas 21 en los individuos con síndrome de Down.
El grupo de investigación ha determinado en este estudio que la nueva proteína SIX6OS1 participa en el ensamblaje de un andamiaje de proteínas, denominado complejo sinaptonémico, el cual es esencial para la unión entre los cromosomas paterno y materno durante la formación de los gametos. Mediante el desarrollo de ratones deficientes en SIX6OS1 y empleando técnicas de edición genómica, el grupo ha demostrado que su deficiencia provoca la ausencia total de recombinación meiótica dando lugar a esterilidad.
