L’Obra Social “la Caixa”, el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) i la Fundació Mencía han signat un acord de col·laboració que permetrà dur a terme un projecte de recerca preclínica d’una malaltia mitocondrial que servirà per buscar possibles tractaments per a aquesta patologia i la millora del coneixement d’altres malalties mitocondrials similars.
El projecte de recerca del Ciberer que lidera Ramon Martí en el grup de patologia neuromuscular i mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generarà un model de ratolí amb una mutació en el gen Gfm1 per a l’estudi d’aquesta malaltia mitocondrial minoritària denominada “hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1”.
Nou model
La generació d’aquest ratolí suposa el primer pas per caracteritzar aquest tipus de malalties mitocondrials així com per assajar els primers possibles tractaments en fase de laboratori. Sense la generació d’aquest model animal la recerca preclínica en noves teràpies i estratègies no seria possible. Aquesta aproximació a la malaltia, pionera a nivell internacional, es realitza per comprendre com funcionen les malalties mitocondrials, què provoca el seu quadre clínic i com tractar-les.
Aquesta malaltia, causada per una mutació en el gen Gfm1 que provoca una errada mitocondrial que dóna lloc a un dèficit energètic de les cèl·lules, es manifesta de forma primerenca després del naixement, afecta principalment al fetge i al cervell i evoluciona ràpidament causant la mort dels pacients durant els primers mesos de vida, encara que hi ha algun cas de supervivència més enllà dels 6 anys, com el cas de Mencía, una nena de set anys que és l’única pacient viva dels 12 casos diagnosticats al món amb aquesta malaltia. Però aquesta recerca permetrà no només avançar en l’estudi d’aquesta malaltia en concret sinó també en el d’altres malalties minoritàries d’origen mitocondrial que afecten a centenars de nens a Espanya i a milers a Europa.
“El projecte permetrà conèixer millor les conseqüències de les disfuncions mitocondrials en un model de mamífer, la qual cosa ajudarà a entendre els mecanismes fisiopatológics d’altres malalties similars. La divulgació dels resultats obtinguts a partir d’aquest projecte i la disponibilitat del ratolí generat contribuirà a crear sinergies de les quals es puguin arribar a beneficiar, a mitjà o llarg termini, els pacients de malalties pertanyents a aquest grup”, explica Martí.
