La xifres que acompanyen a l’alfa-manosidosi no són extremadament encoratjadores com ocorre en la majoria de les malalties minoritàries. La falta d’opcions terapèutiques per a aquests pacients fa que la recerca estigui centrada principalment en la cerca d’un tractament de reemplaçament enzimàtic, com assegura a GACETA MÈDICA Mercedes Gil-Campos, de la Unitat de Metabolisme i Recerca Pediàtrica de l’Hospital Reina Sofia (Còrdova) i l’Institut Maimónides de Recerca Biomèdica, i que és també professora Titular de Pediatria de la Universitat de Còrdova.
Pregunta. Quines són les xifres que sobre la prevalença i incidència d’aquesta malaltia?
Resposta. No es coneixen realment, a Europa s’estima una prevalença d’entre 1:500.000 i 1:1.000.000 i una incidència d’entre 0.7:100.000 i 0.1:100.000. No obstant això, és molt probable que estigui infradiagnosticada.
P. L’alfa-manosidosi es classifica en diferents subtipus? Si és així, en què es diferencien?
R. No, no es classifiquen per tipus com en altres malalties. El que ocorre és que en funció del grau de deficiència enzimàtica tenim un espectre de gravetat i expressió de la malaltia, que és variable.
P. Existeix actualment alguna recerca en marxa sobre aquesta patologia, ja sigui per part del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (Ciberer) o per altres organismes?
R. Actualment, la recerca sobre aquesta malaltia s’ha centrat en la cerca d’un tractament de reemplaçament enzimàtic. L’assaig clínic en les seves diferents fases ha finalitzat recentment i estan apareixent els primers resultats sobre els efectes del fàrmac en tots els pacients europeus que hi han participat.
P. Existeixen diferències entre l’abordatge que es fa a Espanya d’aquesta patologia i en altres països de l’entorn?
R. No, no hi ha protocols estandarditzats, que seria l’ideal, però realment, en els comitès d’experts intentem establir pautes de diagnòstic i tractaments ideals.
P. Com es diagnostica aquesta malaltia? Quin és el fenotip característic d’aquests pacients?
R. El diagnòstic és genètic. Per arribar a ell, primer cal sospitar-ho en funció dels símptomes i signes clínics. El més freqüent és el retard psicomotor progressiu, sordesa, anomalies esquelètiques i fàscies característiques.
P. Quins són els símptomes o senyals d’alarma associats?
R. Al marge de l’anterior, no existeix un signe d’alarma específic.
P. Què inclou el diagnòstic diferencial?
R. Cal diferenciar-lo d’altres malalties de dipòsit lisosomal que tenen característiques similars.
P. Amb quines opcions terapèutiques compten actualment els pacients i els especialistes?
R. En un futur proper es podrà accedir al tractament enzimàtic substitutiu (TES), que sembla limitar la progressió de la malaltia, encara que no és un tractament definitiu.A més, cal tractar els diferents signes i símptomes que van apareixent, amb els diferents especialistes: traumatòlegs, otorrins, pediatres, neuròlegs, rehabilitadors, etc.
P. Quin paper creu que podria jugar la teràpia gènica en aquest context?
R. Podria ser un projecte d’èxit futur que podria aconseguir que el tractament fos definitiu, però no és una opció real ara mateix.
P. Com és la qualitat de vida d’aquests pacients?
R. No és la desitjable pels professionals que els tractem cada dia. Intentem que sigui la millor possible a través de la coordinació dels especialistes sanitaris i els educadors, però en ser una malaltia progressiva aquesta es va limitant amb el temps. No obstant això, és molt variable en funció de l’edat del diagnòstic, el grau de deficiència enzimàtica i si tenen teràpia enzimàtica substitutiva.
P. Encara queda camí per endavant. Si estigués a la seva mà, en quins aspectes posaria l’accent?
R. En la pràctica clínica, incidiria a realitzar diagnòstics precoços, en etapa pediàtrica, per tractar d’instaurar els tractaments al més aviat possible. En recerca, crec que el futur estarà en la teràpia gènica, però són necessaris fons per a la recerca en aquestes malalties rares i també grups de professionals dedicats a elles.
Abordatge multidisciplinari
La teràpia gènica podria fer que el tractament fos definitiu, però encara no és una opció real”
En els comitès d’experts intentem establir pautes de diagnòstic i tractament ideals”
L’alfa-manosidosi es caracteritza principalment per ser una malaltia hereditària d’emmagatzematge lisosomal i associar-se a immunodeficiència, anomalies facials i esquelètiques, discapacitat auditiva i dèficit intel·lectual. Segons Cordis —el portal de la Comissió Europea on es publiquen els resultats dels projectes de recerca finançats per la UE—, s’origina per mutacions en el gen que codifica per a l’enzim lisosomal alfa-manosidasa (LAMAN) i els tractaments actuals són “principalment simptomàtics”. El maneig ha de ser proactiu, ha de prevenir les complicacions i tractar els símptomes i les infeccions freqüents. Generalment, es requereix d’un tractament de tipus otorrinolaringològic i és necessària una ajuda primerenca per al desenvolupament de les habilitats socials, així com fisioteràpia per millorar les funcions corporals. A part, la cirurgia ortopédica pot ser necessària, com es ressalta al portal d’informació de malalties rares i medicaments orfes, Orphanet.
