La malaltia de Huntington podria provocar alteracions en les neurones ja des de l’inici del seu desenvolupament, segons un estudi del consorci internacional HD iPSC en què ha participat l’equip del Laboratori de Cèl·lules Mare i Medicina Regenerativa liderat per Josep M. Canals, de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona i de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).
Utilitzant cèl·lules mare pluripotents derivades de pacients (iPSC) i models animals de la malaltia, la recerca mostra que gens implicats en el desenvolupament del nucli estriat (l’estructura del sistema nerviós afectada pel trastorn) ja estan alterats en el procés en què s’originen les neurones. Segons els investigadors, aquests resultats podrien canviar la manera d’enfocar el tractament de la malaltia, encara sense cura, ja que obren la porta a noves teràpies dirigides a la fase prèvia a l’aparició dels símptomes.
Segons explica Josep M. Canals, “encara que és una malaltia genètica, fins ara es pensava que el desenvolupament del sistema nerviós dels pacients era correcte fins que el pacient envellia i començaven a aparèixer símptomes com alteracions motores (corea, rigidesa, etc.), dèficits cognitius i desordres psiquiàtrics. Els nostres resultats indiquen que hi ha indicis subtils d’alteracions en el desenvolupament que fan que les neurones d’aquests pacients no siguin iguals que les neurones normals”.
