Els passats dies 10 i 11 de juny va tenir lloc al Clínic les Jornades de Detecció de Famílies Afectades per Hipercolesterolèmia Familiar (HF), dins la campanya de detecció de possibles famílies afectades per aquesta malaltia que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) porta a terme regularment per augmentar la cohort de l’estudi pioner Safeheart (Prognostic factors of cardiovascular mortality and morbidity in a cohort of families with genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia). En aquesta investigació, auspiciada per la FHF i finançada per Centro Nacional de Investigación Cardiovascular Carlos III (CNIC), de l’ISCIII i la mateixa FHF, hi participen 28 centres de tot l’Estat Espanyol, entre ells la Unitat de Lípids del Servei d’Endocrinologia de l’Institut Clínic de Malalties Digestives i Metabòliques (ICMDM), que coordina el Dr. Daniel Zambón.
Al llarg de la jornada, una coordinadora de reclutament familiar i una dietista provinents de la FHF, junt amb els membres de la Unitat de Lípids del Clínic i investigadors bàsics de l’Institut Català de Ciències Cardiovasculars (ICCC), van informar dels objectius del projecte i van obtenir mostres genètiques de les persones interessades, a fi de detectar de forma precoç la mutació genètica que determina l’existència de la malaltia. En cas d’un resultat positiu, s’inicia l’estudi dels altres membres del nucli familiar en el marc de l’estudi Safeheart. Des del seu inici el 2004 fins al juny de 2017, s’han inclòs 4.700 casos corresponents a 856 famílies.
