J. V. Madrid | viernes, 02 de diciembre de 2016 h |

Malgrat que les malalties neuromusculars són, en general, poc freqüents; en conjunt no solament tenen una alta prevalença, sinó que l’impacte social que ocasionen és important. Jesús Esteban, coordinador del Grup d’Estudi de Malalties Neuromusculars de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), explica a GM on cal incidir per canviar, en part, la realitat d’aquests pacients i de l’abordatge d’aquestes patologies.

Pregunta. Recentment, s’ha celebrat la LXVIII Reunió Anual de la SEN i en ella les malalties neuromusculars han tingut un paper molt important. Quins són els aspectes més rellevants que s’han posat de manifest durant aquesta trobada?

Resposta. Les malalties neuromusculars segueixen sent un grup de malalties que, fins i tot per als neuròlegs generals o d’altres subespecialitats, resulten complexes per al seu diagnòstic. Durant la trobada s’ha apreciat que les noves tècniques diagnòstiques (no solament genètiques o d’imatge, sinó també clíniques) estan contribuint a la millor definició d’aquest grup de malalties, la qual cosa permet que, a poc a poc, disposem de tractaments més eficaços (simptomàtics i etiopatogènics).

P. Quines són les malalties neuromusculars més prevalents?, quant es triga de mitjana a realitzar el diagnòstic?

R. Encara que individualment les diferents malalties neuromusculars són molt rares, en el seu conjunt són malalties prevalents i amb una gran impacte social i funcional associat. Entre elles, per la seva incidències i l’impacte que ocasionen, destaquen l’esclerosi lateral amiotrófica (ELA), les atròfies musculars espinals, les neuropaties genètiques i immunomediades, la miastenia gravis i les miopaties com la distròfia miotónica, miopaties inflamatòries o altres distròfies musculars (malaltia de Duchenne, distròfia Facio-escápulo-humeral) o miopaties congènites. En la majoria, el retard diagnòstic es mesura en anys, fins i tot en algunes, com l’ELA, en les quals l’esperança mitjana de vida des de l’inici dels símptomes ronda els tres anys.

P. Fa unes setmanes, l’Associació Espanyola d’ELA va engegar un Protocol d’Atenció als Pacients amb aquesta patologia en els Serveis d’Urgències. Quines altres mesures creu que haurien d’implementar-se per avançar en l’abordatge d’aquesta malaltia tan greu?

R. El coneixement de les malalties neuromusculars per altres especialistes és limitat, inclús en aquelles que són relativament freqüents com l’ELA. Desenvolupar un protocol d’atenció en urgències en pacients amb ELA era i és una necessitat. En el tractament de l’ELA, és fonamental el potenciar la presència d’Unitats Multidisciplinàries ben distribuïdes i ben dotades. Es tracta d’una malaltia degenerativa i, per tant, progressiva, però a diferència d’altres malalties degeneratives el ritme de progressió és ràpid, la qual cosa obliga a mantenir una vigilància estreta dels símptomes i signes per poder iniciar els tractaments de suport en temps i maneres adequats. A més, les càrregues sobre cuidadors/familiars són molt importants així com les despeses que ocasionen. És imprescindible millorar els temps de resposta dels Serveis Socials per garantir que les ajudes previstes arribin en temps raonables.

P. Com a coordinador del Grup d’Estudi de Malalties Neuromusculars de la SEN, podria comentar algunes de les iniciatives que estigui duent a terme el Grup?

R. Una de les iniciatives que considero més interessants i rellevants ha estat la publicació d’un llibre sobre malalties neuromusculars en castellà, coordinat per Eduardo Gutiérrez, amb la participació desinteressada d’un gran nombre de companys dedicats a l’estudi d’aquesta patologia. Addicionalment, els doctors Díaz Manera i Gutiérrez Gutiérrez han iniciat la coordinació de noves guies nacionals per al diagnòstic i tractament dels pacients amb distròfia miotónica.

P. Quins són les principals necessitats dels pacients per les quals encara no s’ha trobat una solució?

R. La primera necessitat és la d’un diagnòstic correcte i ràpid. Per a aquest objectiu, és necessari millorar la possibilitat de disposar de més metges especialitzats en el seu diagnòstic, d’unitats específiques millor dotades i amb més recursos que puguin accelerar aquest procés i d’un major coneixement en els metges generals i altres especialistes per reconèixer més precoçment els símptomes que alerten sobre la presència d’aquestes malalties i així poder derivar els pacients adequadament. També és fonamental augmentar i millorar la dotació de laboratoris de diagnòstic —especialment genètic— per poder realitzar els estudis moleculars necessaris en terminis temporals raonables. La segona necessitat és la de fer arribar els tractaments adequats a les persones afectades. Encara que el nombre de tractaments etiopatogènics en aquest tipus de malalties segueix sent molt limitat, s’ha millorat molt en els tractaments simptomàtics en totes elles, la qual cosa permet millorar les capacitats funcionals dels pacients així com la seva esperança i qualitat de vida. Finalment, cal millorar la quantitat i qualitat de les recerca d’aquests processos, incloent un increment de la quantia designada per al finançament de projectes de recerca.

P. Com valora el paper de la indústria farmacèutica en el diagnòstic i tractament d’aquestes patologies?

R. La indústria farmacèutica ha jugat, i juga, un paper important. Ha contribuït, mitjançant cursos, suports a reunions d’especialistes del grup i altres activitats, a millorar el coneixement i la formació del personal sanitari. Facilita la realització d’estudis diagnòstics de moltes d’aquestes patologies. Contribueix amb ajudes directes i indirectes a millorar el tractament i la recerca en aquestes patologies.

P. Quin paper juga la genètica?

R. El paper de la genètica en les malalties neuromusculars és fonamental. Excepte un petit nombre de malalties ‘adquirides’ o immunomediades, la majoria de les malalties d’aquest tipus tenen una causa genètica. Aquesta fa que el diagnòstic final en moltes d’elles depengui d’estudis moleculars ben dirigits i interpretats. La millora en aquests estudis ens està permetent conèixer millor la variabilitat en què s’expressen les diferents malalties i què mecanismes les ocasionen. Així s’obren cada vegada més noves possibilitats terapèutiques genètiques.

No obstant això, encara que s’ha millorat extraordinàriament en la capacitat tècnica de realitzar cerques de variants genètiques, amb estudis de seqüenciació massiva de desenes de gens o del exoma complet, això solament ha posat en evidència el fonamental que és l’avaluació clínica dels pacients. És a dir, l’obtenció d’una història ben dirigida i detallada, així com la realització d’una exploració neuromuscular minuciosa i ben dirigida per realitzar una interpretació dels centenars de variants que aporten aquests estudis. Sense aquestes dades clíniques, els nous estudis de seqüenciació solament aporten confusió i possibilitat de diagnòstics erronis en la major part dels casos.