El 80 por ciento de las enfermedades raras están causadas por algún gen alterado o mutado. Y, precisamente, uno de los fines de las terapias avanzadas es “modificar y construir ese gen, incluyendo una versión normal o haciendo una versión génica”, expuso Javier García Castro, de la unidad de Biotecnología Celular del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en el marco del X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el COF de Sevilla, FEDER y la Fundación Mehuer.

En definitiva, el objetivo final de las terapias avanzadas es encontrar “la cura” de las enfermedades raras, al contrario que los tratamientos convencionales, que buscan “paliar los síntomas”. A pesar de sus importantes beneficios, las terapias avanzadas tienen grandes retos. García indicó que “faltan conocimientos, falta investigación y es complicado, pues son miles de enfermedades raras y cada una con sus características”. Además, suponen un alto coste.

Sin embargo, hay “bastantes fármacos de terapias avanzadas aprobados” en diferentes países. García apuntó que la mitad de ellos están destinados para oncología, pero la otra mitad son tratamientos o ensayos clínicos para enfermedades raras. “Se espera que en los próximos años haya un pequeño ‘boom’ de fármacos de terapias avanzadas para enfermedades raras“, afirmó.

Ensayos clínicos pediátricos

Las enfermedades raras y pediátricas están muy relacionadas. Y es que la mitad de la población afectada por este tipo de enfermedades son niños. “Según la OMS, afectan al 7 por ciento de los niños a nivel mundial y, en España, suponen un 75 por ciento de los pacientes”, afirmó Alberto Torres Falcón, del departamento de Asuntos Médicos de Aelmhu.

El experto se centró en la importancia del desarrollo de ensayos clínicos en pediatría en el marco de las enfermedades raras. “No se entiende el reto de la investigación pediátrica sin el ámbito regulatorio”, apuntó.

Así, destacó el Reglamento de Medicamentos Huérfanos del año 2000, con el “objetivo de estimular el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades”. Y, en paralelo, se debe tener en cuenta el Reglamento pediátrico de 2007, “orientado a incrementar la investigación ética y de alta calidad de medicamentos pediátricos en todas las condiciones”.

Falcón explicó que, cuando los laboratorios desarrollan medicamentos designados como huérfanos, “se alinean ambas regulaciones para permitir la investigación“. Así, desde la entrada del Reglamento pediátrico se ha visto un “avance en la incorporación de fármacos pediátricos”.

Pero el desarrollo de estos fármacos produce “una serie de desafíos importantes en el ámbito de los ensayos clínicos“. Falcón mencionó tres dificultades: la población, que es heterogénea; el reclutamiento, pues la prevalencia de las enfermedades es muy reducida; y el componente ético, ya que muchas de estas enfermedades tienen un pronóstico vital muy comprometido.

Reposicionamiento de medicamentos

Siguiendo la misma línea regulatoria, César Hernández García, jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), indicó que lo ideal es “encontrar una vía regulatoria fácil para medicamentos que ya existen, se han comercializado y ya tienen indicaciones reconocidas y que a veces se descubre que pueden tener otra utilidad u otra indicación”. Precisamente, esa es la definición de reposicionamiento: “encontrar nuevos usos para cosas que ya existen”.

“Hemos creado el grupo Hemos creado un grupo, el Observatory Group, en el que participan tanto la EMA como las agencias nacionales. Estamos en mitad de una revisión de la legislación y hay mucho interés por que el reposicionamiento tenga un reconocimiento en la misma”, indicó el experto.

La Aemps muestra su apoyo a “cualquier proyecto de reposicionamiento que podamos tener”. “Pensamos que es una vía importante y preservarla puede dar acceso a estos medicamentos a los pacientes con garantías de eficacia y seguridad, pero también puede liberar otras vías para que productos auténticamente innovadores lleguen de manera más fácil y directa al mercado”, concluyó Hernández.


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