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Antonio Jiménez:
“Hemos avanzando mucho en el conocimiento biológico de la patología”
Dentro de las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPc) cromosoma Philadelphia negativas encontramos como entidades más frecuentes la trombocitemia esencial (TE), la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis (MF).
Globalmente, la PV y la TE son las más comunes con una incidencia aproximada de 2-3 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año para cada una de ellas. La MF es menos frecuente, con incidencia anual entre 0.5-1.5 casos por 100.000 personas y año. “Su mayor incidencia es a partir de los 60 años, aunque cada vez se diagnostican antes y la edad media de presentación está disminuyendo. Tenemos bastantes pacientes por debajo de los 40-50 años”, explica Antonio Jiménez, hematólogo del Hospital Carlos Haya de Málaga.
En muchas ocasiones se detectan en una fase temprana asintomática trasuna analítica de rutina. Es ahí donde los especialistas se encuentran un aumento en la cifra de plaquetas, leucocitos o del hematocrito. En otros casos el primer síntoma puede ser un problema de tipo trombótico bien arterial (como un infarto o una isquemia a nivel neurológico) o bien una trombosis venosa.
En fases más avanzadas los síntomas suelen ser cansancio, prurito, pérdida de peso, sudoración o fiebre, así como crecimiento del bazo lo cual ocasiona molestias digestivas.
En el año 2016 la Organización Mundial de la Salud revisó los criterios diagnósticos de las NMPc, la intención de esta nueva revisión es poder detectarlas en fases precoces y poder evitar así sus complicaciones, sobre todo las de tipo trombótico. “En los últimos 10 años hemos avanzado mucho en el conocimiento biológico de las NMPc, sabemos cuales son las alteraciones genéticas que conducen a su desarrollo y las que pueden conferir a un paciente una peor evolución clínica”, apunta. Como en otras neoplasias, las nuevas técnicas de secuenciación del genoma están permitiendo conocer el pronóstico de una forma más individualizada.
Tanto la TE como la PV suelen tener una evolución relativamente benigna de muchos años, por lo que el tratamiento va encaminado a evitar sus principales complicaciones, sobre todo las de tipo trombótico y en algunos casos hemorrágicas. En casos de alto riesgo de trombosis es necesario emplear fármacos para controlar las cifras de plaquetas y los niveles de hemoglobina y el hematocrito.
En el caso de la Mielofibrosis la estrategia terapéutica es diferente. Existen escalas que determinan el riesgo de progresión y la posible evolución a leucemia aguda. En estos casos de alto riesgo el único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. “Sin embargo, muchos pacientes tienen una edad avanzada y el trasplante ya no es posible en ellos”. En estos casos, desde hace algunos años tratamos a los pacientes con un fármaco inhibidor de la proteína JAK2 denominado Ruxolitinib. Este tratamiento no es curativo, pero si ha permitido controlar la sintomatología asociada a la mielofibrosis mejorando la calidad de vida y en algunos casos la supervivencia.
Sin duda el referente en la investigación de las NMPc debe ser conseguir lo que hemos logrado con la Leucemia Mieloide Crónica, encontrar fármacos específicos que controlen totalmente la enfermedad y permitan incluso su curación. En este sentido se están realizando esfuerzos a nivel mundial y hay muchos ensayos clínicos en marcha en este sentido.
El mayor conocimiento que se tiene de las alteraciones genéticas presentes en las NMPc nos está permitiendo individualizar el pronóstico de cada paciente y de esta forma individualizar también el tratamiento. “El futuro lo veo esperanzador, pero para ello es necesario seguir apostando por la investigación”, acota el hematólogo.
