“Ya hay más pacientes adultos que pediátricos con fibrosis quística”

GM entrevista a Silvia Gartner, pediatra neumóloga y coordinadora de la Unidad de Pediatría de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d'Hebrón de Barcelona

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Los avances en la fibrosis quística (FQ) y su repercusión en la práctica clínica habitual han sido uno de los puntos fuertes de la XLII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP). Los avances en esta enfermedad rara, genética y degenerativa han conseguido aumentar de forma significativa el pronóstico de vida de estos pacientes. GACETA MÉDICA entrevista a Silvia Gartner, pediatra neumóloga y coordinadora de la Unidad de Pediatría de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’ Hebrón de Barcelona.

Pregunta. ¿Cómo afecta la FQ según la edad del paciente?

Respuesta. El diagnóstico precoz a través del cribado neonatal ha cambiado radicalmente los síntomas en la edad pediátrica, pero también tiene su repercusión en la edad adulta. Cataluña es unas de las regiones pioneras en hacer el programa de cribado neonatal de esta enfermedad, que este año cumple 21 años. Realizar el diagnóstico antes del primer mes de vida del recién nacido es un factor fundamental para que hayamos podido retrasar la aparición de lesiones irreversibles de forma más efectiva. La desnutrición y las neumonías recurrentes ya no se ven en la edad pediátrica. En la edad adulta las infecciones respiratorias y las bronquiectasias siguen predominando, aunque las complicaciones extrapulmonares (como por ejemplo la diabetes) son más frecuentes al haber un aumento de supervivencia de forma muy significativa.

“El cribado neonatal nos brinda una oportunidad única para iniciar tratamientos digestivos y respiratorios de forma muy inmediata”

P. ¿Cuál es el abordaje actual?

R. El cribado neonatal nos brinda una oportunidad única para iniciar tratamientos digestivos y respiratorios de forma muy inmediata, es decir en el mismo día del diagnóstico. Los controles mensuales nos permiten detectar la aparición de microorganismos de forma precoz e instaurar un tratamiento adecuado (con antibióticos nebulizados u orales). Por ejemplo, hace 10 años teníamos un 25% de los pacientes pediátricos de nuestra unidad colonizados de forma crónica con Pseudomonas aeruginosa, bacteria asociada a un deterioro más rápido a nivel pulmonar. En la actualidad no vemos ningún paciente de estas características.

P. ¿Qué novedades hay en su tratamiento?

Durante varias décadas, los tratamientos para la FQ eran sólo sintomáticos. Sin embargo, en la última década se disponen de medicamentos llamados moduladores de la proteína CFTR, ya sea potenciadores (como el Ivacaftor) que mejoran la función del canal CFTR, y correctores (por ejemplo, Lumacaftor, Tezacaftor o Elexacaftor) que dirigen la síntesis y el transporte del CFTR a la membrana apical donde actúa como canal del cloro. Otros ensayos clínicos en marcha se valen de la nebulización de ARNm “normal” para producir una proteína CFTR normal o de la terapia génica con resultados prometedores. 

“Desde el 2008 no tenemos ningún paciente pediátrico de nuestra Unidad como candidato a trasplante pulmonar”

P. ¿Cómo ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad en los últimos 20 años?

R. Durante muchos años, la FQ fue una enfermedad solo de la edad pediátrica, pero en la actualidad ya hay más pacientes adultos que pediátricos. Este cambio es multifactorial debido al diagnóstico y tratamiento precoces, a las nuevas terapias y a la creación de unidades específicas de FQ para el control de estos pacientes. La expectativa de vida ha aumentado de forma significativa. Desde el 2008 no tenemos ningún paciente pediátrico de nuestra Unidad como candidato a trasplante pulmonar. Todos nuestros pacientes pediátricos pasan a la edad adulta (mediante un programa especial de transición) con una función pulmonar normal y la mayoría sin colonización por microorganismos de forma crónica.

P. ¿Cuáles son los principales retos a los que os enfrentáis con esta patología?

R. El principal reto es que los moduladores del CFTR, u otras moléculas, sean accesibles para todos los pacientes. La mayoría de los pacientes presentan una o dos copias de la variante F508del y los ensayos clínicos se dirigen a estos genotipos frecuentes. Sin embargo, hay un 15-20% de pacientes con genotipos muy poco frecuentes que dificultan los ensayos clínicos. El estudio de organoides intestinales ha sido utilizado para estudiar cómo funciona el CFTR y puede ayudar a identificar a algunos pacientes con variantes de CFTR raras que responderán clínicamente a alguno de los medicamentos disponibles. Estas técnicas son complejas y en la actualidad hay pocos centros europeos dedicados y reconocidos en estas líneas de trabajo que centralizan las muestras para su correcto análisis trabajando en red. En nuestro grupo de investigación FQ ,estudiamos organoides y células nasales epiteliales de pacientes para categorizar la respuesta al tratamiento de los diferentes moduladores de CFTR como parte de una aproximación más personalizada y optimizada de estas terapias.

“Desde el inicio de la pandemia se extremaron las medidas con estos pacientes lo que contribuyó a que la incidencia y gravedad fueran mucho menor a la esperada”

P. ¿Cómo ha impactado la pandemia de COVID-19 al servicio y a los pacientes?

R. Los pacientes con fibrosis quística pertenecen al grupo de pacientes de especial riesgo para la infección por la COVID-19. Por lo tanto, desde el inicio de la pandemia se extremaron las medidas con estos pacientes lo que contribuyó a que la incidencia y gravedad fueran mucho menor a la esperada. En nuestra Unidad, como en la mayoría de casos, las visitas fueron telemáticas en los primeros meses de la pandemia y las presenciales se limitaron a los pacientes que tenían una exacerbación pulmonar o estaban participando en ensayos clínicos.