Los avances en medicina genómica son una realidad del siglo XXI. El desarrollo de las nuevas tecnologías ha contribuido a ello y junto con el nivel de excelencia de los profesionales, las predicciones de futuro se presentan prometedoras.
Según las últimas estimaciones, en 2025 estarán secuenciados unos 2,5 millones de plantas y animales. “A nivel del genoma humano se prevé que en 2025 entre 1.000 y 2.000 millones de genomas secuenciados, lo que supone una de cada cuatro personas”, explicó Mónica Bayés, administration and Programme Manager del CNAG, durante la XII Reunión Internacional sobre investigación traslacional y medicina personalizada, organizada por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, y la Fundación Intituto Roche.
¿Y España, en qué punto está? España está mirando a otros países como Estados Unidos, Australia o Francia que tienen estructuras organizadas respaldando todas sus estrategias.
Las iniciativas en la comunidad internacional van en aumento. Los expertos pusieron sobre la mesa la propuesta que abanderó Barck Obama, la iniciativa de la medicina de precisión (Precision Medicine Initiative, IMP). Dicho proyecto tiene como propósito iniciar un nuevo modelo de investigación impulsado por los pacientes, que acelere los descubrimientos biomédicos y proporcione nuevas herramientas, conocimiento y terapias para seleccionar los mejores tratamientos para cada paciente. La inversión prevista alcanza los 130 millones de dólares, sin embargo, aún no se ha puesto en marcha.
Otro proyecto similar se desarrolla en Inglaterra desde el 2012. Genomics England, una empresa perteneciente y financiada por el Departamento de Salud, se encarga de conocer la información de los pacientes con el objetivo de beneficiarles con mejores servicios genómicos, fomentar los descubrimientos científicos, y desarrollar una industria genómica en el Reino Unido.
En la actualidad
Con estas propuestas, España no puede quedarse al margen. Como comentó Bayés, la evolución genómica como generadora de big data es evidente. Actualmente, es posible generar cientos de metabases al año y se estima que en 2020 esta cifra ascienda a un exabase. “La genómica está en la liga de los grandes”, afirmó. Pero el margen de mejora en España es grande. Precisamente, derivado de la falta de inversión y respaldo. Los desafíos en la práctica científica también son importantes. Como explicó Montserrat Baiget, directora emérita del Departamento de Genética del Hospital Santa Cruz y San Pablo, el flujo de actividades para implementar la medicina genómica tiene un orden. Una idea en la que coincidió Pablo Lapunzina, director científico del Ciberer. “La medicina genómica avanza sí, pero requiere de una planificación exhaustiva, que no se hace”, añadió Baiget.
La selección del paciente para la recogida de datos clínicos es fundamental. Como indica la experta no es un aspecto que se haga precisamente bien. La falta de interoperabilidad y de informatización de las historias clínicas impide que la recogida de datos sea óptima. Además, desde el punto de vista clínico tampoco es un trabajo fácil.
En segundo lugar, la gestión de muestras biológicas. “Es el biobanco el instrumento que sabemos manejar y puede garantizar el intercambio de muestras”. Sin embargo no siempre están cerca de los hospitales o bien conectados. “Tienen que integrarse como un servicio más”, sostuvo.
En opinión de Baiget, la generación de datos genómicos, que es el siguiente paso a dar, no suele tener problemas. Para ello se hacen paneles de genes para posteriormente ser analizados. Es el cuarto paso. La interpretación de resultados que tiene un desafío relacionado y es la falta de bioinformáticos en las plantillas de los hospitales. “Los contratos son a tiempo parcial y no sirve de nada”. Sólo contando con estos profesionales se podrá hacer una interpretación correcta.
Con todo esto, será posible el retorno de resultados. Baiget explica que es necesario aplicar los criterios ACA, es decir, que tengan una validez analítica, un significado clínico, y que este redunde en el paciente y la sociedad con un buen consejo genético. También, el almacenamiento y gestión de datos es una cuestión a trabajar. La experta tiene claro que es necesario servirse de grandes plataformas especializadas. Por último, los aspectos éticos y legales de los consentimientos informados, y la propiedad de los datos.
Desigualdad
Juan Cruz, jefe de la unidad de Citogenética Molecular del CNIO, presentó los resultados de un estudio sobre la implementación de la medicina genómica en distintos centros sanitarios. Se seleccionaron 51 hospitales terciarios de toda España donde se realizan pruebas diagnósticas y consultas genéticas y se realizó una encuesta sobre la situación actual en esos centros, las herramientas que emplean (arrays, CGH, secuenciación masiva) y en qué indicaciones. Los resultados indican que los genetistas españoles, y por lo tanto la sanidad en su conjunto, van incorporando de forma gradual los estudios genómicos, pero que el grado de incorporación es desigual.
EL FUTURO…
Como indica Lapunzina, la medicina genómica está cambiando el mundo y la capacidad para entender las enfermedades, hacer diagnóstico y proveer un manejo clínico efectivo y adecuado. Este modelo de medicina tiene asociado las 4 ‘P’ (personalizada, predictiva, preventiva y participativa). A juicio del experto, las dos primeras ya están consolidadas en la comunidad científica, “ahora toca pensar en la medicina preventiva y participativa”. En este sentido, el futuro en este campo pasará por que el paciente participe de este proceso. Además, en cuanto accesibilidad, los expertos pusieron sobre la mesa que la medicina genómica cada vez es más accesible. “En los próximos años el coste de un estudio genómico completo será asumible”, aseguró Lapunzina haciendo referencia al abaratamiento de estos avances.
