El origen de la esquizofrenia se encuentra en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, algo que hasta ahora no se sabía. Así se desprende del mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad publicado en la revista Nature. Este trabajo, en el que han participado científicos de la Universidad de Granada (UGR), abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor llamado glutamato.
Los investigadores del Instituto de Neurociencias Federico Olóriz de la UGR y del Instituto Biosanitario de Granada, Jorge Cervilla, Blanca Gutiérrez, Margarita Rivera y Esther Molina han participado en este importante hallazgo científico.
La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica grave con un alto nivel de heredabilidad, en torno al 70 por ciento, y la búsqueda de genes implicados en su desarrollo sigue siendo una de las principales incógnitas en el campo de la psiquiatría y las neurociencias.
El catedrático de Psiquiatría de la UGR, Jorge Cervilla, explica que los genes asociados a esquizofrenia en este trabajo codifican proteínas implicadas en funciones neuronales como la diferenciación celular y la transmisión entre neuronas.
“El estudio desmonta las teorías estrictamente psicológicas sobre la esquizofrenia y demuestra claramente su origen genético y la implicación de sistemas neurales alterados”
Jorge Cervilla, catedrático de Psiquiatría de la UGR.
“Hemos encontrado además asociadas a esquizofrenia variantes raras del factor de transcripción SP4 y del receptor GRIN2A del glutamato. Algunos de estos hallazgos son similares a los encontrados en autismo y otros trastornos del desarrollo, apuntando a un neurodesarrollo anormal en el cerebro de las personas con esquizofrenia. Es un hallazgo definitivo de la importante implicación del glutamato en esta enfermedad, con evidencias sólidas que nos enseñan nuevas dianas terapéuticas para tratarla”, señala Cervilla. Además, el catedrático de la URG apunta que el estudio “desmonta las teorías estrictamente psicológicas sobre la esquizofrenia y demuestra claramente su origen genético y la implicación de sistemas neurales alterados”.
Este trabajo, desarrollado en el contexto del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), que aglutina a los principales grupos de investigación a nivel mundial en este campo, exploró el genoma completo (GWAS) en una muestra formada por más de 76.000 pacientes con esquizofrenia y casi 250.000 pacientes sanos que actuaron como controles, siendo el estudio genético sobre esquizofrenia más amplio y representativo de la historia.
