Lo recientes avances producidos en el tratamiento de la hemofilia prometen un futuro esperanzador. Y la terapia génica acerca cada vez más a la curación de los pacientes que padecen esta enfermedad. Precisamente, estudios recientes de Pfizer en terapia génica están mostrando resultados positivos para el tratamiento de este trastorno genético. Actualmente, la compañía tiene tres programas de Fase III que investigan la terapia génica en hemofilia B, hemofilia A y distrofia muscular de Duchenne.
“Pfizer cuenta con más de 30 años de experiencia en el desarrollo y puesta a disposición de los profesionales sanitarios y los pacientes de terapias para trastornos hematológicos. Además, tenemos un profundo conocimiento de los importantes desafíos a los que se enfrentan continuamente las personas que viven con hemofilia”, explica Nuria Mir, directora médica de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer. “Estamos orgullosos de promover la última innovación para las personas que viven con hemofilia y nos alienta el potencial de esta terapia génica en investigación”, añade.
Hemofilia A
Uno de los estudios que Pfizer tiene en marcha con este tipo de terapias es para hemofilia A. En él participan centros españoles: el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona. “La terapia génica objeto de estudio permite que un paciente que previamente estaba en tratamiento profiláctico regular pueda alcanzar niveles normales de factor VIII”, explica Luis Javier García Frade, jefe de Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Río Hortega y uno de los investigadores del ensayo.
“No hablamos de una total normalidad, pero sí de poder hacer una vida normal, sin necesidad de tener que someterse a inyecciones regulares para estar prevenidos frente a hemorragias o problemas articulares”, puntualiza García Frade. El experto aclara que se requiere de más tiempo para analizar los resultados a largo plazo de este estudio en pacientes con hemofilia A. “Todavía no hay tanta experiencia, por lo que es necesario contar con un periodo de observación para poder hablar de los resultados a largo plazo”, apunta.
Para García Frade, el objetivo, aparte de alcanzar los resultados deseados a largo plazo, es poder incluir a más pacientes en estos ensayos clínicos. “En este momento, los pacientes que pueden participar tienen que cumplir unos criterios
clínicos muy específicos, pero ello no implica que estos criterios no puedan ir evolucionando en futuros estudios”, afirma. Además, el experto considera clave promover la colaboración y coordinación entre centros de investigación, como la que se ha llevado a cabo entre ambos centros de Valladolid y Barcelona.
Hemofilia B
Desde Pfizer también se está realizando un ensayo clínico en fase III de terapia génica para el tratamiento de adultos con hemofilia B moderadamente grave a grave. El centro de esta investigación se refiere a un nuevo vector que contiene una cubierta de proteína del virus adenoasociado creado mediante bioingeniería y un gen de factor IX de coagulación humano de alta actividad.
El objetivo de esta terapia génica es que las personas que viven con hemofilia B, una vez tratadas, produzcan el factor de coagulación IX a través de este tratamiento único, en lugar de tener que recibirlo de forma exógena, con regularidad. Para el García Frade, ambos estudios cumplen una misma meta, que es reducir de forma significativa la carga de la enfermedad. “Es muy importante la posibilidad de no tener que realizarse una punción venosa de forma regular, algo que puede interferir de forma intensa en la vida cotidiana de los pacientes con hemofilia”, subraya.
