Un estudio llevado a cabo por Biogipuzkoa – Instituto de Investigación Sanitaria de Osakidetza y publicado en el artículo Dysregulated FOXO1 activity drives skeletal muscle intrinsic dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis, ha abierto una vía para el desarrollo de nuevos tratamientos en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Este proyecto ha sido coordinado por los doctores y especialistas Sonia Alonso Martín, Francisco Javier Gil Bea, Gorka Gereñu Lopetegi y Adolfo López de Munain Arregui.
Este estudio pionero se enfoca en la función del tejido muscular en la enfermedad, sugiriendo un mecanismo opuesto a la idea convencional que señalaba que la atrofia muscular era un resultado directo de la degeneración de las neuronas motoras. Se creía que la degeneración de las neuronas motoras inducía la atrofia muscular y, por ello, aceleraba la muerte por insuficiencia respiratoria.
Daño en el músculo esquelético
Sin embargo, a través de este estudio se ha propuesto un mecanismo inverso sugiriendo que el daño en el músculo esquelético puede ser el origen del problema, afectando la conexión entre músculos y neuronas y, por último, induciendo a la muerte neuronal, lo que acelera la muerte.
Este estudio ha descubierto cambios en el músculo que son independientes y anteriores al deterioro neuronal, demostrando que el músculo esquelético se ve afectado sin importar lo que sucede con las neuronas motoras. Como mencionan los autores, “nuestro trabajo es fundamental al ofrecer un cambio en el paradigma de la ELA”.
Mediante modelos celulares y animales, los investigadores han desarrollado un método patentado que, al alterar la función de ciertos genes, promueve la salud muscular, la supervivencia y la capacidad motora, además de mejorar las conexiones entre el músculo y los nervios. “Además, las muestras obtenidas gracias a la colaboración de los y las pacientes y familiares nos han ayudado a obtener una imagen de la afectación muscular”, han afirmado los profesionales.
Esclerosis lateral amiotrófica
La ELA es una enfermedad devastadora que causa la degeneración de las neuronas motoras y una grave atrofia muscular. Aunque se clasifica como una enfermedad rara debido a su baja incidencia, es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común, solo superada por el alzhéimer y el párkinson. Actualmente, no hay tratamiento disponible, y los ensayos clínicos, en su mayoría enfocados en el sistema nervioso, han resultado infructuosos hasta ahora. Los autores del estudio han señalado que, al notar que algunos pacientes con ELA habían realizado actividades físicas intensas, se decidió investigar el tejido muscular. Además, han enfatizado en que “la ELA es una enfermedad que agota el metabolismo, ya que básicamente termina con las reservas energéticas del organismo”.
La realización de este estudio pionero ha requerido la colaboración de un amplio equipo de profesionales de Biogipuzkoa, incluyendo los grupos de Células Madre y Envejecimiento, Enfermedades Neuromusculares, Enfermedades Neurodegenerativas, “Mitochondria, Health & Longevity”, y el nuevo grupo NeuroRNA. Se destaca especialmente el trabajo de Mónica Zufiría, Oihane Pikatza Menoio y Maddi Garciandia Arcelus. También han participado el Hospital Universitario Donostia, específicamente los servicios de Neurología y Traumatología, junto con investigadores tanto nacionales como internacionales de otros centros de salud.
