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SECUENCIACIÓN GENÓMICA

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CARMEN M. LÓPEZ Madrid | viernes, 13 de diciembre de 2019 h |

Los avances en secuenciación genómica van dando sus frutos y grandes resultados. Tanto es así que ASH 2019 ha adelantado el rol de los distintos genes presentes en leucemia mieloide aguda (LMA) y en el síndrome mielodisplásico (SMD), dos tumores hematológicos que debilitan la capacidad del propio cuerpo humano de producir células sanguíneas sanas.

Por primera vez se conoce el genoma completo de estas patologías. La investigación previa ha identificado así el rol de varios genes en estas enfermedades y en sus subtipos. “El tratamiento de estas enfermedades es un desafío porque los subtipos presentan características diferentes”, dijo el autor principal del estudio, Ilaria Iacobucci, PhD, del Hospital de Investigación Infantil St. Jude, de Estados Unidos.

El estudio, asegura la experta, pone sobre la mesa la importancia de conocer la información genómica completa al comienzo del tratamiento, “lo que reduce la incertidumbre y ayuda a los médicos a comprender mejor la perspectiva de un paciente “.

En la investigación, además de secuenciar todo el ADN, también se secuenció el ARN, ya que en LMA es común los genes alterados por reordenamientos cromosómicos. En este sentido, el trabajo no solo confirma los subtipos genéticos que ya existen provocados por lesiones cromosómicas o mutaciones, sino que avanza en las asociaciones previamente desconocidas. Según los investigadores, estas ideas tienen implicaciones importantes tanto para la investigación del cáncer como para la toma de decisiones clínicas.

Así, explican que tener una referencia genética, similar a un diccionario, será útil en futuras investigaciones sobre cómo se desarrollan estas enfermedades y cómo podrían ser atacadas con nuevos medicamentos.

Desde una perspectiva clínica, el estudio sugiere que la secuenciación del genoma completo no solo es factible sino útil para identificar los subtipos y el pronóstico de la enfermedad para adaptar el curso del tratamiento a la enfermedad de cada paciente, un enfoque conocido como medicina de precisión.

“Este es el tipo de conjunto de datos que resultará invaluable para los esfuerzos de medicina de precisión”, señaló Iacobucci. “Como hemos visto en tumores malignos linfoides, el estudio muestra el poder de la secuenciación integrada del genoma y del transcriptoma para identificar nuevos subgrupos de enfermedades de importancia clínica que no son evidentes en el análisis patológico y molecular convencional”.

Precisamente, investigadores del Laboratorio de Leucemia de Munich han secuenciado recientemente ADN y ARN de más de 4.500 pacientes como parte de un esfuerzo más amplio para trasladar la secuenciación completa del genoma y el transcriptoma del laboratorio a la clínica para el diagnóstico y el tratamiento dirigido.


El estudio sugiere que la secuenciación completa es util para identificar el pronóstico de la enfermedad y el tratamiento