Falta de movilidad, molestias musculares, deformidad en las extremidades, fracturas y un arduo dolor. Es lo que sienten día a día los pacientes que sufren de Hipofosfatemia ligada al cromosoma X(XLH).
Mediante una experiencia basada en la realidad aumentada, la compañía farmacéutica Kyowa Kirin, ha conseguido crear una simulación con la que sentir en primera persona las limitaciones diarias de las personas que padecen este trastorno. Gracias a unas gafas virtuales y unos contrapesos, quienes prueban esta experiencia sensorial son capaces de ponerse en la piel de estas personas y experimentar, en cierta manera, como su enfermedad les condiciona y reduce su calidad de vida.
“Sufren de un gran cansancio y dolor cotidiano. Es una enfermedad crónica de larguísima evolución, por lo que esas personas tienen hasta cuatro veces más posibilidades de tener trastornos emocionales como la depresión y la ansiedad”, explica en exclusiva a GM, Hernán Cancio, psicólogo clínico en el Instituto Antae.
“Se trata de una enfermedad hereditaria por lo que es habitual que los primeros síntomas aparezcan en la edad infantil, aun así, no todos los pacientes la expresan con la misma gravedad”
Manuel Muñoz, endocrinólogo en el Hospital San Cecilio de Granada y catedrático de Medicina en la Universidad de Granada
El XLH es una rara enfermedad ligada al cromosoma x, progresiva y de por vida. Los pacientes suelen presentar anomalías craneales, talla baja, arqueamiento en las piernas y retraso motor. Se caracteriza por la pérdida renal de fosfato y una mineralización ósea anormal.
“Los bajos niveles de fosfato hacen que no se de una adecuada mineralización del tejido óseo. Se trata de una enfermedad hereditaria por lo que es habitual que los primeros síntomas aparezcan en la edad infantil, aun así, no todos los pacientes la expresan con la misma gravedad. Hay casos más leves y por eso su diagnóstico suele retrasarse en etapas adultas, aunque siempre solemos observar, cuando indagamos un poco, que hay antecedentes en la infancia”, explica a GM, Manuel Muñoz, endocrinólogo en el Hospital San Cecilio de Granada y catedrático de Medicina en la Universidad de Granada.
Debido a su rareza, el diagnostico de XLH puede retrasarse con frecuencia, lo que supone un efecto perjudicial en los resultados de los pacientes. En adultos suele presentar pseudofracturas y artrosis, además de una gran variedad de síntomas musculoesqueléticos y perdida de audición.
Es importante saber que el fosfato es fundamental en muchos procesos biológicos, que incluyen el metabolismo energético, la señalización celular, la regulación de la síntesis proteica y la integridad y el desarrollo ósea y esquelético. Por lo que es necesario administrar suplementos de fosfato a estos pacientes.
Desde hace unos años se descubrió que el causante de esta enfermedad es un aumento de la hormona FGF23, lo que produce una mayor pérdida de fosfato a nivel renal y, a su vez, una disminución de la absorción gastrointestinal.
Calidad de vida
Se trata de una enfermedad que presenta multitud de secuelas, son pacientes que necesitan varias cirugías ortopédicas para corregir las deformidades que presentan en sus extremidades y también requieren de tratamientos traumatológicos. Su movilidad y capacidad funcional está muy limitada.
“El dolor y la incomprensión tienen una relación directa con la depresión. Un dolor mal tratado genera unas tremendas posibilidades de comorbilidad psicológica”
Hernán Cancio, psicólogo clínico en el Instituto Antae
Para Cancio, es importante enfocar desde un punto emocional y no solo biológico esta enfermedad: “La actitud del médico es muy importante, una acogida comprensiva puede ayudar a la hora de afrontar la enfermedad. Es importante que el médico tome la iniciativa, e intente averiguar, interesarse y mostrar una sensibilidad emocional elevada para que el paciente se abra más y cuente lo que le pasa”.
Asimismo, considera que una enfermedad que presenta tanto dolor a quien la sufre debe ser abordada emocionalmente, “el dolor y la incomprensión tienen una relación directa con la depresión. Un dolor mal tratado genera unas tremendas posibilidades de comorbilidad psicológica”, apunta el psicólogo que asegura que el dolor no gestionado o el dolor oculto o larvado afecta mucho a la calidad de vida. “El dolor es algo subjetivo y es difícil tratarlo si lo comparamos con otros síntomas orgánicos, por eso es importante confiar en la palabra del paciente y ayudarle a gestionar este dolor”, añade Cancio.
El psicólogo asegura que este dolor afecta a los más pequeños y también a los adultos, que en muchas ocasiones no pueden desarrollarse profesionalmente y recomienda la psicología de la salud y la educación en el dolor como métodos para superar esta situación
“Si la amígdala reacciona con miedo a la sensación de dolor, el cerebro le indica al cuerpo que esta ante un momento peligroso por lo que la señal del dolor aumenta. Se puede aprender a engañar al cerebro. Aprendiendo a no reaccionar ante las señales, poco a poco y con el tiempo los pacientes crónicos aprenden a ignorar esa sensación y son capaces de disminuir la misma, todo esto se puede aprender”, añade el psicólogo, que considera que esta enfermedad, al igual que muchas otras, deben ser tratadas multidisciplinarmente, desde un plano clínico y emocional.
