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Una versión gigante del clásico juego ‘¿Quién es quién?’ ha sido colocado por Sanofi Genzyme  esta semana en Plaza Castilla, Madrid. El objetivo: dar visibilidad a los trastornos minoritarios con motivo del Día de las Enfermedades raras, que se celebra este 29 de febrero.

Esta acción, que ya alcanza su segunda edición, muestra un tablero con la particularidad de “no poder descartar a las personas con Enfermedades Raras (EE.RR.)”.El lema de este año es “somos pocos, no menos”.

Este año, las enfermedades raras del tablero son las correspondientes a Fabry, Pompe, Gaucher, Mucopolisacaridosis Tipo 1(MPS1), Púrpura Trombocitopénica adquirida (PITa) y ASMD.

El objetivo es reivindicar la investigación en relación a estas patologías, mostrando tan sólo 6 en el tablero de las 7.000 minoritarias que se considera que existen.

Derecho de recibir un diagnóstico

Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de españoles, ya que su prevalencia es de entre el 6 y el 8 por ciento de la población, y a 350 millones de personas en todo el mundo.

Por el contrario, las 14 piezas restantes representan patologías más prevalentes en nuestra sociedad como la diabetes tipo 2, la gripe o la hipertensión.

Con este contraste, Sanofi Genzyme pretende reivindicar el derecho de los pacientes a recibir tratamientos innovadores que mejoren su calidad de vida, así como visibilizar las patologías.

“La búsqueda de un diagnostico es un casi un vía crucis para los pacientes”, aseguró a Gaceta Médica el director general de Sanofi Genzyme Iberia, Francisco J.Vivar, quien  destaca la importancia de trasladar este tipo de acciones a la calle para concienciar de la situación de los pacientes.

“Una persona no es rara por tener una enfermedad rara, lo raro es la enfermedad”.

Francisco J. Vivar

Pilares fundamentales

Durante el acto, Vivar aprovechó para señalar los pilares fundamentales en los que se sostiene la celebración del Día de las Enfermedades Raras: el aumento de las investigaciones clínicas, la concienciación social y el conocimiento profesional de los sanitarios.

“Los profesionales están concienciados, pero se trata de patologías poco frecuentes y probablemente no se hayan encontrado con ninguna a lo largo de su experiencia laboral”, resaltó.

En este sentido, la investigación clínica es igual de importante para Vivar, “llevamos más de 35 años desafiando los límites de la medicina y la tecnología para desarrollar soluciones terapéuticas para pacientes con necesidades médicas no cubiertas y poco frecuentes”, en relación a la trayectoria de Sanofi Genzyme.

En esta línea, Vivar asegura que “muchas veces se acusa a las compañías farmacéuticas de sacar medicamentos solo cuando hay rendimiento económico y eso no es cierto”.

Presentación del acto en Plaza Castilla, Madrid.

El presidente de la compañía alude a la enfermedad del alzheimer como una patología que “podría dar un grandísimo rendimiento económico”. Sin embargo, “no hay ningún tratamiento que pueda curar o frenarlo”.

Vivar asegura que el mayor reto al que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras es la equidad en busca de un diagnóstico y, citando al presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Perez, comenta: “la mayoría de las EE.RR. tienen su origen en el código genético y el tratamiento en el código postal”.

Mejorar la situación de los pacientes

Para paliar la situación, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) está trabajando para desarrollar políticas de sensibilización de las enfermedades, así como congresos informativos.

La vocal de la junta directiva de Feder, Rosa Elba González, considera que uno de los factores más importantes es “poder poner nombre y apellido a la enfermedad”. Asimismo, la igualdad en la búsqueda de diagnostico, ya que “hay ocasiones en las que sólo una persona en todo el país tiene la enfermedad”.

Las instituciones en este ámbito

Durante la celebración del acto también ha participado Juan Rubio, diputado de la Asamblea de Madrid y padre de un paciente de Pompe.

Rubio sostiene que “las instituciones deben jugar un papel fundamental”.

“La detención precoz evitaría mucho sufrimiento a los padres”.

Juan Rubio

En este sentido, el diputado asegura trabajar para mejorar la coordinación público privada en el desarrollo de terapias.

Rubio manda un mensaje a los padres de pacientes de EE.RR.: “da lo mismo la enfermedad que tenga, juntos somos más fuertes y entre todos podemos sacarlo, no desesperes y acude a una asociación”.

Además, para concienciar sobre las Enfermedades Raras, la compañía ha colocado 40 tableros del popular juego en Plaza Castilla. El objetivo: donar un euro a Feder por cada partida jugada por los viandantes madrileños, que finalmente fueron mil.

La campaña además ha contado con la participación de la Asociación ASMD España o la Federación Española de Hemolicia (FEDHEMO).

Representantes de las asociaciones jugando al ‘¿Quién es quién?’.

Más acerca de las Enfermedades Raras

Las Enfermedades Raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para entrar en esta categoría, deben sufrirla menos de cinco de cada 10.000 personas en el mundo, según Sanofi Genzyme.

Debido a su particularidad y exclusividad, las enfermedades raras son muy difíciles de diagnosticar y de tratar. Lo que supone un obstáculo tanto para profesionales de la salud como las personas afectadas.

De hecho, la mayoría suelen tardar más de cinco años en poner nombre a la enfermedad. La principal causa de la tardanza de diagnóstico es el desconocimiento de la enfermedad, por eso es importante la concienciación.

Las Enfermedades Raras son en su mayoría crónicas y degenerativas. Además son caracterizadas por un comienzo precoz en la vida: dos de cada tres aparecen antes de los dos años.

Una de cada cinco personas con enfermedades raras sufre dolores crónicos y una de cada tres déficit motor, sensorial o intelectual, que produce discapacidad en la autonomía.


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