Por primera vez, un grupo de investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Ingemm) junto con el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-Cabimer de la Universidad de Sevilla, han identificado el primer gen directamente relacionado con la aparición de diabetes en las mujeres embarazas.
Este hallazgo, publicado en la revista Diabetes de la Asociación Americana de Diabetes, con el título ‘Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With B-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus’, revela que las mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional. Hasta el momento, se desconocían los factores genéticos relacionados con la aparición de este tipo de diabetes.
Ante la imposibilidad de anticipar la posibilidad de predecir si una mujer desarrollará o no diabetes gestacional, en España se realiza una curva de glucemia a todas las gestantes en el segundo trimestre, para detectar y tratar la enfermedad lo antes posible, reduciendo así las consecuencias para el feto y la madre.
“Nuestro estudio ha revelado que mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional. Este gen ya lo conocíamos como implicado en el hipotiroidismo humano, pero hasta el momento, no en la diabetes”, explica José Carlos Moreno, director del Laboratorio Molecular de Tiroides del Ingemm.
Otros factores de riesgo
Hay que tener en cuenta que en la aparición de la diabetes gestacional influyen tanto factores ambientales como genéticos. Durante este estudio se ha investigado por secuenciación masiva, grupos familiares de alta frecuencia de diabetes gestacional en dos o tres generaciones que, además, también padecían hipotiroidismo gestacional, otra alteración frecuente en el embarazo.
Como adelantan los autores, esta investigación abre la puerta a un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el riesgo de la diabetes gestacional, lo que anticipará un diagnóstico precoz y eficaz de la hiperglucemia del embarazo.
No descartan también su utilidad en la prevención de la diabetes tipo 2 en edades avanzadas, en familias que porten estas mutaciones, ya que la diabetes gestacional podría ser una manifestación precoz, un signo centinela de la aparición de diabetes permanente en la edad madura.
