En el diagnóstico del cáncer en general y de las neoplasias hematológicas en particular, contar con un diagnóstico preciso puede determinar el pronóstico de la enfermedad. A pesar de los grandes avances, todavía hay desafíos pendientes. Maria Teresa Gómez Casares, expresidenta del Grupo Español de Biología Molecular en Hematología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) desgrana en Gaceta Médica la situación actual y los retos prioritarios a acometer para seguir avanzando en este ámbito.

Pregunta. Actualmente, ¿Cómo definiría el escenario del diagnóstico en cánceres hematológicos?

Respuesta. La evolución ha sido espectacular en los últimos años, principalmente, gracias a los avances en diagnóstico genético. Para situarlo, el diagnóstico en oncohematología tiene varias ‘patas’. Por un lado, estarían los estudios morfológicos de la célula. Luego, la citometría de flujo y los estudios genéticos.

Los estudios morfológicos se basan en técnicas clásicas de microscopio y, aunque actualmente no hay avances en este ámbito, quizá en un futuro sí que se produzcan gracias a las técnicas de inteligencia artificial (IA).

La morfología es muy importante porque sigue siendo nuestra primera aproximación. Cuando sospechamos una enfermedad hematológica, el análisis morfológico en el frotis de sangre o en la anatomía patológica de un ganglio nos orienta inicialmente hacia un determinado diagnóstico y al tipo de estudios que tenemos que hacer posteriormente.

P. ¿Cuál ha sido la evolución en esta materia en los últimos años?

R. Década a década ha habido cambios sustanciales. Por ejemplo, en el caso de las leucemias agudas mieloides, antes podías clasificar la enfermedad en siete tipos en función de su morfología, y ahora tenemos hasta 21 al añadir todas las características genéticas.

Los principales avances se han producido en la estandarización de la citometría, y en el conocimiento de las bases genéticas que ha permitido agrupar las enfermedades en base a las alteraciones moleculares. Contar con más información para poder clasificar la enfermedad tiene una gran influencia a la hora de elegir el tratamiento y, por tanto, en el pronóstico.

P. A día de hoy, ¿Hay diferencias en cuanto al diagnóstico de tumores sólidos y neoplasias hematológicas?

R. No diría que hay mayores avances en un campo que en otro, a excepción del cáncer hereditario. La tipificación de los tumores hereditarios esta mucho más clara en los tumores sólidos como pueden ser los de mama. En hematología, es muy reciente la incorporación de las clasificaciones de neoplasias hereditarias. Con la llegada de este avance se ha abierto una ‘caja de Pandora’ gracias a la cual cada año se descubren entidades nuevas.

En definitiva, a diferencia de los tumores sólidos, en esta área todavía queda mucho por investigar y, aunque estamos caminando, todavía encontramos dificultades en este camino.

P. ¿Cuáles son algunas de estas barreras?

R. El diagnóstico de las neoplasias hereditarias tiene una serie de implicaciones legales, también al verse involucrados familiares. Además, en la mayoría de las unidades de diagnóstico no contamos con genetistas ni con un consejo genético reglado. Para avanzar, debería haber unidades constituidas con genetistas, que en España es una especialidad no reconocida.

Más allá de la enfermedad hereditaria, hay avances muy desiguales entre patologías oncohematológicas. Hay algunas de estas neoplasias en las que todavía no conocemos las bases genéticas o estamos prácticamente empezando y otras en las que ya se ha avanzado mucho.

Pero de lo que no cabe duda es de que la Hematología siempre ha sido una especialidad punta de lanza en el conocimiento de las alteraciones genéticas que determinan la enfermedad. También, porque como siempre decimos los profesionales de esta área, tenemos acceso mucho más fácil a la muestra, que es la sangre. Por ello hemos logrado grandes progresos en cuanto a genética y esto ha permitido que pongamos en marcha tratamientos dirigidos en diversas neoplasias, como puede ser la leucemia mieloide crónica, de la cual se reconocieron sus bases en los años 80 y por ello a principios de los 2000 ya se identificó una terapia dirigida. Recientemente también existen avances en otros campos como el de las leucemias agudas mieloblásticas pero no todas las enfermedades están al mismo nivel de conocimiento.

“La Hematología siempre ha sido una especialidad punta de lanza en los avances genéticos”

P. Para avanzar en términos de diagnóstico, ¿Cuáles son los principales retos que hay que afrontar?

R. Primeramente, la tecnología y segundo los recursos humanos. Los avances tecnológicos a nivel de infraestructura, por ejemplo a través de la secuenciación masiva, nos han permitido avanzar en genética. Pero toda esta tecnología tiene un coste alto para el sistema público y esto dificulta incorporar estos avances.

La información que proporcionan estas nuevas tecnologías tiene además otra complejidad, que es analizar los datos que se generan. En este contexto, es necesario contar con nuevos perfiles profesionales como los bioinformáticos. Los hospitales les necesitan y en la gran mayoría, no hay. El médico tiene que saber qué datos necesita, pero el bioinformático es quien sabe analizar la información que genera esta tecnología.

También hablando de recursos humanos en los servicios de Hematología hay que hablar de los técnicos de laboratorio y de otros especialistas en ciencias básicas. El sistema español no tiene técnicos especializados, están en una bolsa de trabajo y son contratados, pero las técnicas más sofisticadas precisan de profesionales con experiencia y conocimientos en técnicas moleculares. Sin una especialización en este campo, es dificilísimo el trabajo para estas unidades diagnósticas.

Hay que tener en cuenta que los hematólogos estudiamos Hematología, pero no estamos formados concretamente en ciencias básicas, biología molecular o bioquímica. Por eso necesitamos personal cualificado en estas disciplinas para poder llevar a cabo el diagnóstico de la mejor manera posible.

“El médico tiene que saber qué datos necesita, pero el bioinformático es quien sabe analizar la información que genera esta tecnología”

P. Si la falta de estos profesionales en algunos centros afecta al presente, ¿Qué expectativas de futuro se presentan?

R. Además de estos procesos diagnósticos, hay que tener en cuenta que cada vez se va a incorporar más la inteligencia artificial y todo el análisis de datos que conlleva. La IA es uno de los principales proyectos de futuro, atravesando desde el diagnóstico morfológico hasta el genético. En este sentido, la SEHH participa en el proyecto Harmony, de la Unión Europea, para incorporar las alteraciones moleculares de las neoplasias hematológicas en un proyecto de Big Data.

También, dentro del grupo de Biología Molecular de la SEHH, se está trabajando en una guía para el estudio de neoplasias hematológicas germinales o hereditarias; para paliar el problema de interpretación de datos que tenemos en esta área, estamos elaborando un documento que describa qué genes tenemos que estudiar en cada patología y cómo hacerlo. En la sociedad también contamos con diversos proyectos de investigación con el grupo PETHEMA (Programa Español de Tratamientos en Hematología), en enfermedades como pueden ser la leucemia mieloblástica, con el fin de aumentar el conocimiento genético, que podría llevar parejo un tratamiento dirigido”.

P. En tumores sólidos como pueden ser el cáncer de colon o mama, hay programas de cribado establecidos para impulsar la detección precoz y mejorar el pronóstico. ¿Es posible implementar programas de estas características en neoplasias hematológicas?

R. Aunque no tenemos programas de cribado diseñados como los que se mencionan, existe un cribado que se hace de manera ‘inconsciente’: cada año, un gran número de personas se hace una analítica de sangre rutinaria. La mayoría de las enfermedades hematológicas pueden identificarse en estas muestras de sangre, por lo que en cierto modo podría considerarse un cribado.

No se establecen programas como los que puede haber en algunos tumores sólidos porque, en neoplasias hematológicas no están tan definidos los grupos poblacionales a los que puede afectar; en colon o mama sí que se sabe que a partir de una cierta edad aumenta la incidencia. Sí que es cierto que hay una parte de los tumores hematológicos que escapa a las analíticas de sangre, que son los linfomas, pero en estos casos no hay grupos de población definidos en los que estudiarlos, así que su diagnóstico se lleva a cabo habitualmente desde la asistencia primaria, mediante la exploración de los pacientes.

P. Teniendo esto en cuenta, ¿Qué se puede hacer dentro de todo el recorrido asistencial para mejorar en términos de detección precoz en neoplasias hematológicas?

R. Hay enfermedades que se pueden confundir con otras más leves, pero si persisten, el médico detectará que algo pasa en un corto periodo de tiempo y estudiará el caso. Salvo que las personas vayan al médico y soliciten o se les prescriba un análisis de sangre que nosotros podamos interpretar, no hay una fórmula para avanzar en el diagnóstico precoz a no ser que haya sintomatología. Para avanzar en detección precoz en Hematología es fundamental mejorar en educación en salud. Las personas tienen que saber que, si aparece un bulto, por ejemplo, eso no es normal. Todo esto es educación en salud y, una vez el individuo acuda al médico de atención primaria es el profesional quien, en base a las guías clínicas, va a poder realizar un diagnóstico.

P. Con todos los temas abordados, ¿Cuáles diría que son los principales retos a los que se enfrenta la especialidad para seguir progresando en diagnóstico?

R. Es prioritario atender a las necesidades que tenemos los servicios de Hematología en cuanto a recursos humanos; es necesario que las autoridades sanitarias entiendan nuestras necesidades en este ámbito para abordar el futuro que viene. Por ello, es esencial contar con técnicos formados en las nuevas tecnologías y profesionales especializados en genética. Más, teniendo en cuenta los retos derivados de la inteligencia artificial.

Los hematólogos estamos siempre actualizados y apuntados al futuro y somos especialistas que siempre queremos aplicar las nuevas tecnologías para ofrecer el mejor diagnóstico a nuestros pacientes. Lo ideal sería un tratamiento dirigido a una diana concreta para cada patología pero para ello hay que avanzar en el conocimiento de las bases de la enfermedad que permitan aplicar tratamientos innovadores. Sin un buen diagnóstico, no puede haber un buen tratamiento.

“Es prioritario atender a las necesidades que tenemos los servicios de Hematología en cuanto a recursos humanos; es necesario que las autoridades sanitarias entiendan nuestras necesidades para abordar el futuro que viene”


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