La terapia génica para tratar la hemofilia, cuyo Día Mundial se conmemora el próximo 17 de abril, se erige como una opción viable y eficaz, con un gran potencial de ofrecer una solución a largo plazo para los pacientes. Uno de hitos más recientes para el tratamiento de esta patología es la disponibilidad de etranacogén dezaparvovec (de CSL Behring) en España desde septiembre de 2024, cuando la Comisión Interministerial del Precio de los Medicamentos (CIPM) le otorgó financiación pública.
Se presenta como la única terapia génica financiada por el Sistema Nacional de Salud para tratar la hemofilia B grave y moderadamente grave y supone, además, un cambio de paradigma, especialmente en el tratamiento. Esta alternativa revolucionaria frente a las opciones tradicionales –infusiones regulares de factor IX– se administra en una única dosis intravenosa o ‘one shot’ y reduce de manera estable y duradera la tasa de hemorragias. De esta forma, la hemofilia B deja de ser una patología tratada exclusivamente mediante reemplazo del factor de coagulación.
Así, se entra en una nueva era de abordaje terapéutico que impactará de forma muy positiva en la vida de los pacientes, aspecto fundamental que se trató en la mesa de debate ‘Hemgenix®: un nuevo paradigma para tratar la hemofilia B en España’. Este encuentro, organizado por Gaceta Médica con el apoyo de CSL Behring, contó con la participación de María José Sánchez Losada, General Manager de CSL Behring Iberia; Elena Casaus, jefa de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid; Víctor Jiménez, jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario de La Paz de Madrid; Joan-Antoni Vallés, farmacólogo clínico en el Instituto Catalán de Salud; Pablo Quintero, jefe de sección de Hemoderivados en la Farmacia del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla; José Antonio Romero, farmacéutico del Hospital Universitario La Paz; y Diego-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO).
Calidad de vida y adherencia
La pauta posológica de los tratamientos convencionales y las comorbilidades que provoca la enfermedad suponen una importante carga para el paciente y también pueden incluso comprometer la adherencia del tratamiento¹.
En este sentido, García destacó que los pacientes con hemofilia, al margen de las consecuencias de la enfermedad, también padecen otros problemas, como puede ser que sufren “más depresión y ansiedad”, especialmente en el caso de jóvenes y adolescentes: “Aunque estén bien físicamente, la autoimagen está deteriorada en comparación con la población general; tienen muchos problemas de autoestima”.
Jiménez, por su parte, recalcó que a la búsqueda de eficacia e incremento de seguridad en los tratamientos se ha ido incorporando poco a poco la conveniencia de estos, es decir, que conlleven también una mejor calidad de vida para los pacientes. Algo que, en el caso concreto de este fármaco, ahondará en “un cambio muy importante en el concepto de tratamiento de la hemofilia”, apuntó.
“Es un tratamiento ideal que acerca al paciente a una vida normal”
José Antonio Romero, farmacéutico del Hospital Universitario La Paz
En el caso de etranacogén dezaparvovec , aseguró García, “no hay ninguna duda”: “Tanto la conveniencia como la eficacia son mayores” que en los tratamientos previos. Por tanto, incidió, la nueva terapia implicará grandes progresos en la calidad de vida del paciente, principalmente por ser aplicada en una sola dosis o ‘one shot’, cualidad que permitirá reducir el número de visitas al hospital y, además, favorecerá la adherencia al tratamiento.
Y es que, según señaló Quintero, para los pacientes es un problema que el tratamiento sea recurrente, requiera de condiciones especiales de conservación o no permita olvidar ninguna dosis, como ocurría hasta la llegada de este nuevo medicamento. Puso como ejemplo el tener que estar pendiente de estas visitas recurrentes a los centros hospitalarios durante los momentos de ocio o los viajes: “Eliminar esa carga del tratamiento es positivo”.
En definitiva, Hemgenix® es “efectivo, seguro, eficaz y también eficiente”, resumió Romero, quien añadió un factor importante para cualquier paciente: “Es un tratamiento ideal que acerca al paciente a una vida normal”.
“Con la terapia génica tenemos un antes y un después; ojalá en el futuro, en estas enfermedades raras, las nuevas terapias génicas signifiquen prácticamente la curación o una sensación que es de curación”, destacó, por su parte, Vallés.
Contar con el paciente, “un gran paso”
“Tenemos que ver el cambio tan grande que suponen este tipo de terapias para los pacientes”, apuntó Sánchez, después de que Casaus abordará que la administración única llevará “inevitablemente a un modelo de pago por resultados”, para el que será necesario evaluar los resultados y realizar estudios de vida real.
Por ello, a la hora de manejar este nuevo fármaco, es importante adoptar un enfoque multidisciplinar. “Hay que cambiar el concepto de atención a los pacientes; no podemos estar solos los hematólogos, necesitamos también a los hepatólogos, psicólogos, etc.”, recalcó Jiménez. En ello coincidió Casaus: “Son terapias tan transversales para las que se necesitan distintos agentes”.
El seguimiento a largo plazo del paciente, sin embargo, será igualmente crucial. Como destacó Sánchez, y aunque sea una forma de actuar distinta a la de los tratamientos anteriores, el paciente tendrá mucho que decir: “Debemos ver cómo se toma la decisión médico-paciente y abordar sus dudas e inquietudes”. De igual modo, subrayó que en terapia génica hay que realizar un “seguimiento bastante estricto”.
En este sentido, García recalcó que, con terapias tan innovadoras como etranacogén dezaparvovec, “vamos hacia un modelo muy colaborativo y participativo” en el que también se debe incluir al paciente. “La clave es informar y hablar con el paciente; se necesita tiempo, discusión y transparencia”, señaló.
Por tanto, el presidente de FEDHEMO refuerza que el compromiso debe ser “bilateral” entre la Administración y el paciente: la Administración debe apostar y hacer un seguimiento del paciente, mientras que este último tendrá que implicarse en su formación sobre el tratamiento. “Es un gran paso ampliar el papel del paciente”, agregó.
“Tiene que haber un compromiso y un convencimiento claros por parte del paciente, pero los profesionales también tenemos que explicarles qué deben esperar ellos y qué esperamos nosotros”
Víctor Jiménez, jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario de La Paz de Madrid
Eso sí, “tiene que haber un compromiso y un convencimiento claros por parte del paciente, pero los profesionales también tenemos que explicarles qué deben esperar ellos y qué esperamos nosotros”, puntualizó Jiménez. “Hay que trabajar el antes con el paciente, porque en el después la ruta ya está marcada”, concluyó el hematólogo.
La hoja de ruta
Precisamente, el proyecto Bhemogen² nació con el objetivo de desarrollar una hoja de ruta asistencial para permitir la incorporación efectiva de la terapia génica en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Cuenta con la participación de un equipo multidisciplinar de expertos que colaboraron para sentar las bases necesarias en los centros hospitalarios de España.
Y toda ruta asistencial pasa por un proceso de formación. Y es que, “antes, el paciente se sabía automanejar y autocontrolar con la medicación, pero ahora le cambia un poco el esquema al ser una terapia nueva”, aseguró Vallés, quien instó a incorporar al paciente dentro de esos equipos multidisciplinares que tomaran las decisiones sobre estos tratamientos.
“Un paciente grave o moderadamente grave se va a transformar en un paciente leve, pero no podrá olvidarse de la enfermedad”
José Antonio Romero, farmacéutico del Hospital Universitario La Paz
Si bien es cierto que “un paciente grave o moderadamente grave se va a transformar en un paciente leve, no podrá olvidarse de la enfermedad”, indicó Romero. Y, “aunque los pacientes no se van a desligar del hospital, sí cambiará su relación”, auguró. García coincidió en que los pacientes se relacionarán de forma diferente con el hospital, pero esa relación “seguirá”.
“La hemofilia es una enfermedad muy tratada, pero potencialmente mortal. Cuando tienes una enfermedad, aunque estés bien tratado, no dejas de ser consciente de lo que tienes”, aseguró el presidente de FEDHEMO. “Una cosa es que pierdan el concepto de estar enfermos, pero no pueden perder el concepto de que son portadores de una enfermedad, sobre todo por el sangrado”, insistió Jiménez.
Asimismo, los expertos apuntaron a la importancia de la recogida de datos y la digitalización. “Es muy buena noticia que se esté desarrollado a nivel reglamentario”, apuntó Casaus en referencia al Reglamento del Espacio Europeo de Datos de Salud, que tendrá su repercusión a nivel nacional.
De hecho, la Comunidad de Madrid ha diseñado herramientas de organización innovadoras. “Para garantizar el acceso en condiciones de equidad, se designa un centro o varios, a criterio de un grupo de expertos, que sirvan como referencia. En el caso de la hemofilia B estaba claro que tenía que ser La Paz, porque es CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del SNS) en terapias avanzadas”, puntualizó Casaus. Asimismo, indicó que en estos casos elaboran una ruta asistencial y crean dicho registro de datos. “Vamos a empezar a digitalizar todos los planes de terapias avanzadas”, afirmó. Y, posteriormente, constituyen un comité de seguimiento y un grupo de valoración centralizado.
En Cataluña, indicó Vallés, la estructura es prácticamente la misma. “Llevamos muchos años haciendo un registro de tratamiento de los pacientes de prácticamente todos los fármacos; no es que haya que registrar todo, pero estas terapias innovadoras sí”, aseveró. Mientras que, en Andalucía, hay una autorización previa, “un trámite más”, según Quintero. “El hospital no puede decidir el tipo de terapias, sino que los servicios centrales dan el visto bueno, como hacemos con CAR-T”, explicó.
Finalmente, Sánchez incidió en el “salto en calidad” que supone este tratamiento, especialmente a la hora de mejorar la calidad de vida de los pacientes, y apuntó que “tiene que ser administrado en centros apropiados y con experiencia en hemofilia, aunque también hay que ayudar a los centros pequeños y con menos experiencia”. Así, la General Manager de CSL Behring puso en valor las terapias génicas y la importancia de “medir la innovación” y el beneficio para los pacientes que representan tratamientos como etranacogén dezaparvovec. “La sociedad debe conocer esta innovación”, recalcó Sánchez.
Sobre CSL
CSL (ASX:CSL; USOTC:CSLLY) es una compañía biotecnológica global con un amplio portafolio de medicamentos destinados a salvar vidas, incluyendo aquéllos diseñados para el tratamiento de la hemofilia y deficiencias inmunológicas, vacunas contra la gripe y terapias para la deficiencia de hierro y la nefrología. Desde nuestros comienzos en 1916, hemos estado impulsados por nuestro compromiso de salvar vidas utilizando la innovación y las últimas tecnologías. En la actualidad, CSL –incluyendo nuestras tres empresas: CSL Behring, CSL Seqirus y CSL Vifor– proporciona productos que salvan vidas a pacientes en más de 100 países y da empleo a 32.000 personas. Nuestra combinación única de fuerza comercial, enfoque en I+D y excelencia operativa nos permite identificar, desarrollar y entregar terapias innovadoras para que la población afectada por estas patologías pueda vivir la vida al máximo. Para descubrir historias inspiradoras sobre la promesa de la biotecnología, visita CSLBehring.com/Vita y síguenos en x.com/CSL.
Para más información sobre CSL, visita http://www.CSL.com
Referencias
- García-Diego DA, Badia X, Benítez-Hidalgo O, Jiménez V, Juárez JC, Núñez R, Poveda JL, Trillo JL, Vallés JA. Value contribution of etranacogene dezaparvovec gene therapy in moderately severe and severe haemophilia B through multi-criteria decision analysis. Haemophilia. 2024 Nov;30(6):1281-1287. doi: 10.1111/hae.15096. Epub 2024 Sep 28. PMID: 39340327.
- Álvarez-Román MT, Bonanad S, Herrera C, López MR, García-Diego DA, García S, Montoro JB, Quintero JP, Poveda JL, Gil A, Gómez I, Cortés I. Proposal of an Integrated Patient Journey roadmap for the introduction of the first gene therapy for haemophilia B in Spain – The BHEMOGEN project. 2025. Raere 3 100078.
- Documento Bhemogen disponible en https://seth.es/actividades-avaladas-seth/una-nueva-ruta-asistencial-de-la-terapia-genica-para-la-hemofilia-b-en-espana/
- Ficha técnica de Hemgenix® disponible en https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1221715001/FT_1221715001.html
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