Científicos de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han identificado tres nuevas variantes genéticas que señalan la implicación de las células inmunes del cerebro en el desarrollo del alzhéimer. En concreto, según describen en la revista Nature Genetics, estos genes codifican tres proteínas que se encuentran en las microglias, unas células que son parte del sistema de respuesta ante lesiones cerebrales, según han visto tras analizar datos de más de 85.000 pacientes.
Las tres variantes encontradas en los genes PLCG2, ABI3 y TREM2 son mutaciones que codifican proteínas en genes que están altamente expresados en las microglia y forman parte de una red de proteínas de células inmunes donde múltiples componentes contribuyen al riesgo de alzhéimer. Uno de ellos, el PLCG2, es una enzima que es ya el objetivo de un fármaco en desarrollo.
Las tres son bastante raras, lo que explica el éxito de haberlas encontrado en su estudio en tres etapas. En la primera se codificaron todas las regiones codificadoras de proteínas de 34.290 muestras, y en la segunda y tercera el equipo refinó aún más las secuencias de variantes y verificó si eran significativas.
