Los grupos de investigación en cáncer de mama SOLTI y GEICAM, en colaboración con la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, han celebrado en Barcelona la XI Jornada sobre Cáncer de Mama Hereditario. Esta edición ha contado con la coordinación de Judith Balmaña, oncóloga médica en el Hospital Universitario Vall d’Hebron – VHIO (Barcelona); Raquel Andrés, oncóloga médica en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza); y Elena Aguirre, oncóloga médica en el Hospital Quirónsalud Zaragoza.
La jornada se ha consolidado como un evento de referencia a nivel nacional en el abordaje del cáncer de mama de origen hereditario. El encuentro científico, que ha reunido a más de 100 profesionales del ámbito de la oncología, ha destacado el impacto que los avances en tecnologías y procedimientos emergentes tendrán en la personalización de las estrategias terapéuticas, permitiendo una mayor precisión en su aplicación para cada paciente y situación específica.
Aunque representa solo entre el 5% y el 10% de los casos, el cáncer de mama hereditario (CMH) tiene implicaciones clínicas significativas. Las pacientes suelen ser más jóvenes, pueden presentar tumores bilaterales (en ambos pechos) o múltiples tumores primarios (en el mismo pecho), y requieren enfoques específicos para su prevención y tratamiento. Además, la identificación de una variante patogénica germinal tiene un impacto directo en los familiares, ya que esta información puede beneficiar a varios miembros de la familia a través de programas de consejo genético y seguimiento.
Con una agenda enfocada en la aplicación clínica del conocimiento genético, el desarrollo de nuevas herramientas predictivas y la consolidación de tratamientos dirigidos, el evento ha resaltado el potencial de la medicina de precisión para transformar el manejo del cáncer de mama hereditario.
Balmaña, coordinadora de la jornada y miembro de SOLTI, ha valorado el estado actual del conocimiento: «El cáncer de mama hereditario sigue siendo un paradigma del conocimiento biológico, genético, social y terapéutico del cáncer de mama. En los últimos años hemos avanzado enormemente en la caracterización de las alteraciones genéticas implicadas y en la posibilidad de hacer estimaciones de riesgo más precisas para cada mujer».
Componente genético
La caracterización de variantes patogénicas en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 o TP53, junto con la incorporación progresiva del riesgo poligénico (vinculado a la combinación de varios genes), permite definir perfiles de riesgo cada vez más precisos. Esto facilitará la adaptación tanto de las estrategias de prevención como de las de detección precoz, teniendo en cuenta factores como la edad de inicio, la frecuencia del cribado y las pruebas por imagen.
En la actualidad, se están validando modelos que integran variables clínicas, familiares, genéticas y de imagen para calcular el riesgo individual de desarrollar un cáncer de mama hereditario. Estas herramientas permitirán, en un futuro cercano, personalizar el seguimiento desde la primera edad adulta, ajustando la frecuencia de las pruebas de imagen y facilitando la toma de decisiones sobre las estrategias quirúrgicas o médicas de reducción del riesgo.
«Estamos investigando si estos modelos pueden ayudar a cambiar la detección precoz de cáncer de mama basada solo en edad o historia familiar incorporando otras variables como el riesgo genético, la densidad mamaria, o el resultado de la imagen. El objetivo es lograr una medicina de predicción o preventiva personalizada y accionable», aseguró Balmaña.
Inteligencia artificial aplicada
Uno de los aspectos más innovadores del programa ha sido la aplicación de la inteligencia artificial en el análisis de imágenes radiológicas. Durante la conferencia magistral, Mikael Eriksson (Karolinska Institute, Suecia) presentó los resultados de sus investigaciones sobre la predicción del riesgo de cáncer a partir de mamografías, utilizando algoritmos validados en población sueca. Estos algoritmos han demostrado una alta capacidad discriminatoria para predecir eventos a corto plazo (≤2 años).
La segunda mesa científica se centró en los avances terapéuticos. Los estudios más recientes han evidenciado el impacto de las terapias dirigidas, en particular los inhibidores de PARP, en pacientes con variantes patogénicas germinales, no solo en casos de enfermedad metastásica, sino también en estadios precoces, mostrando beneficios en la supervivencia global.
La especialista Raquel Andrés, coordinadora de la jornada y miembro de GEICAM, moderó este bloque, destacando la importancia de trasladar los resultados de los ensayos clínicos a la práctica asistencial. «La innovación terapéutica ha traído mejoras importantes en el tratamiento del cáncer de mama hereditario, abogando por una medicina personalizada, con terapias dirigidas como son los inhibidores PARP, los inhibidores de CDK4/6 y la inmunoterapia», afirmó Andrés, quien añadió que «la integración de estos tratamientos resulta fundamental en el entorno previo y posterior a la cirugía con impacto positivo en supervivencia».
El estudio clínico Olympia que demostró benefició en supervivencia global con al uso de olaparib en pacientes con cáncer de mama hereditario de alto riesgo ha celebrado sus diez años de seguimiento, demostrando que sus resultados se consolidan con el paso del tiempo.
Trasladar la evidencia a los pacientes
Uno de los principales desafíos actuales es trasladar la evidencia generada en ensayos clínicos a protocolos accesibles y equitativos para todas las pacientes candidatas. La disponibilidad de pruebas genéticas, la formación de los equipos asistenciales y la creación de unidades especializadas en cáncer hereditario son factores esenciales para asegurar que los beneficios terapéuticos lleguen a todas las mujeres con variantes patogénicas en los genes de predisposición al cáncer.
Simultáneamente, la jornada ha destacado los factores de riesgo modificables. Desde una perspectiva preventiva, el estilo de vida se ha consolidado como un factor clave para reducir el riesgo en mujeres portadoras de variantes patogénicas. En la primera mesa, se ha discutido el papel del ejercicio físico, la alimentación y la gestión del estrés, en combinación con la vigilancia médica.
Por su parte, Elena Aguirre, coordinadora de la jornada y miembro de SEOM, abordó esta cuestión desde una visión integradora: «El ejercicio físico tiene un papel clave en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, tanto en población general como en personas con una predisposición hereditaria al cáncer». «La evidencia científica indica que, en portadoras de variantes patogénicas en genes como BRCA1/2, el ejercicio físico regular puede retrasar la aparición del cáncer y su impacto positivo sobre la regulación hormonal, la inflamación y la función inmune lo convierte en una herramienta de salud pública de primer orden», aseguró.
En ese sentido, también subrayó la importancia de diseñar estrategias preventivas desde un enfoque interdisciplinar que incorpore especialistas en genética, medicina del deporte, oncología, atención primaria y salud pública.
La jornada concluyó con un llamado a la acción para seguir consolidando circuitos asistenciales específicos para mujeres con predisposición genética. La implementación de las recomendaciones clínicas basadas en los estudios genéticos, el acceso equitativo a los tratamientos dirigidos y la integración del asesoramiento genético en las decisiones médicas continúan siendo desafíos prioritarios.
