Las nuevas tecnologías juegan un papel muy importante en términos de detección en diversos tipos de cáncer. Esto, se aplica también al cáncer de mama, sobre todo en aquellos casos que tienen un componente hereditario. Judith Balmaña, oncóloga y directora del grupo de Genética del Cáncer Hereditario del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, explica cómo se usan algunas de estas nuevas técnicas en la actualidad.
Pregunta. ¿Cómo se aplican las nuevas tecnologías o avances médicos a la detección del cáncer de mama hereditario?
Respuesta. Las tecnologías han avanzado muchísimo a nivel de secuenciación genética, es decir, a nivel de análisis de genes. Esto permite que ahora, en lugar de tener que realizar estudios genéticos a nivel individual, se pueden estudiar varios genes sobre los cuáles sospechas que puede haber una alteración y explicarte una historia personal de cáncer a edad joven o de una historia familiar de cáncer de mama, o cáncer de mama y cáncer de ovario. Con lo cual, esto nos permite diagnosticar a muchas más mujeres que pueden tener un factor de riesgo genético y sobre las cuáles se puede ofrecer recomendaciones de detección precoz y de prevención que ayuden a aumentar el posible diagnóstico, y el diagnóstico en fases más tempranas y, por tanto, con mejor pronóstico.
P. Biopsia líquida, secuenciación genómica… ¿qué técnicas son ya una realidad en la práctica clínica en diagnóstico de cáncer de mama y cuáles se prevé que se comiencen a utilizar en el corto plazo?
R. Todo depende de si hablamos de personas ya diagnosticadas o personas sanas. En personas sanas los estudios genéticos se suelen realizar generalmente en una muestra de sangre. Si hablamos de una persona diagnosticada, estos estudios se pueden realizar a veces con indicación de encontrar una diana terapéutica, es decir, un conocimiento de la biología de ese tumor; sí que, secundariamente, detecta que esa alteración genética pudiera ser hereditaria. Estos avances tecnológicos proceden de haber realizado este estudio o bien en el tumor o en algunos casos en biopsia líquida.
La mayoría de casos de biopsia líquida son todavía por haberse usado en algunos contextos de investigación; sólo en algunos casos concretos muy específicos pueden ser asistenciales. Yo creo que más importante que todo el avance tecnológico es la capacidad de interpretar con conocimiento y en unidades especializadas estos hallazgos genéticos y saber discernir en qué casos pueden tener un componente hereditario. Esta interpretación que procede de las unidades de consejo genético en cáncer familiar, son las que permiten determinar si una alteración hereditaria puede tener impacto.
P. ¿Qué tipo de infraestructuras se requieren para poder aplicarlas? ¿Cómo es la formación de los profesionales para hacer un uso optimizado de las mismas?
R. Creo que es muy importante que con los avances tecnológicos se acompañen de un marco multidisciplinar de profesionales formados en distintas áreas. Por un lado el conocimiento de la biología genética, es decir, genetistas clínicos y moleculares. Por otro lado, especialistas en cáncer, oncólogos y oncólogas. Y por otro, asesores y asesoras genéticas implicados en la interpretación de los resultados de los estudios genéticos y en habilidades de comunicación y acompañamiento para ayudar a las personas a adaptarse a un conocimiento de una predisposición hereditaria al cáncer. El conjunto son organizaciones multidisciplinares con realizaciones de comités para interpretación de todos estos estudios genéticos procedentes de todos estos estudios genéticos para el manejo médico del paciente con cáncer.
P. ¿Sería recomendable aplicar este tipo de técnicas a las mujeres como grupo poblacional o únicamente a aquellas que tengan algún factor de riesgo?
La probabilidad de encontrar una alteración hereditaria es mayor cuando la persona ha sido diagnosticada a una edad joven, o cuando tiene una historia familiar, porque esto conlleva una mayor probabilidad de que la aparición de ese cáncer sea por un factor genético y no por un factor ambiental. También es cierto que conocemos que algunas de estas alteraciones genéticas conllevan un incremento de riesgo menos importante que puede estar en la población general sin historia familiar de cáncer. Al final lo importante es el uso que se va a hacer de esa información.
Por lo tanto, en un contexto donde se puedan entender estas implicaciones y haya una historia familiar, es probable que se pueda aplicar mejor, porque habrá una percepción de riesgo y por lo tanto una motivación a tomar medidas de detección precoz y de prevención. Creo que hay que ofertar todas las posibilidades que tenemos a nuestro alcance, y sobre todo que aquellas personas que tengan una historia familiar de cáncer y quieran conocer si tienen una predisposición genética acudan a unidades de cáncer familiar, distribuidas en todo nuestro territorio, para realizar una valoración de estudio genético y recibir recomendaciones de detección precoz y prevención.
P. ¿Cuáles se consideran factores de riesgo o predisponentes a padecer un cáncer de mama en la actualidad?
De entrada hay genes que pueden estar alterados y con mayor probabilidad son las alteraciones detectadas en estos genes son hereditarias como los BRCA1, BRCA2, PAL y PALB2, ALE2 y en caso de identificar una alteración de alguno de estos genes, por ejemplo en un análisis, tumoral, pues hay que descartar que no sea hereditaria. A nivel de características de la persona o su familia, un cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años, un cáncer de mama bilateral, un cáncer de mama triple negativo, un cáncer de ovario infiltrante epitelial, el cáncer de mama en el varón… todo ello son características clínicas del tumor en la persona o en su familia que sugieren un posible componente hereditario.
