La llegada de las nuevas terapias ha dado un vuelco en el tratamiento de la hemofilia. De hecho, la esperanza de vida de estos pacientes, que en los años 80 no superaba los 27 años, hoy en día supera los 72. Con lo cual esta enfermedad se enfrenta ahora a los retos del envejecimiento, manejo de la hemostasia cardiopatía isquémica, hipertensión o diabetes.
En el manejo actual del paciente hemofílico “se debe elegir el mejor fármaco (endovenoso o subcutáneo) para cada paciente en función de sus preferencias”, explicó Amparo Santamaría Ortiz, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario de Vinalopó-Torrevieja (Alicante), durante la IV Jornada de Periodistas ‘Avanzando en el cuidado del paciente hematológico’. Sin embargo, “mucho más importante es el abordaje multidisciplinar de la enfermedad para prevenir la aparición de inhibidores (en los tratamientos endovenosos) y las complicaciones articulares y, de este modo, mejorarla calidad de vida del paciente”, añadió.
Por su parte, los ensayos clínicos en marcha con terapia génica en hemofilia A y B están llegando a fases finales y podría ser una realidad en 2020. Sin embargo, esta nueva terapia tiene todavía que solventar aspectos relativos a la selección de pacientes, la respuesta inmune y la perspectiva ética.
Aunque los datos de eficacia y seguridad de este tratamiento son bastante positivos mostrando una posibilidad de mejoría/o curación a 7-10 años vista, todavía persisten las reacciones inmunes. Los pacientes sufren un aumento de las transaminasas y algunos tienen que recibir corticosteroides para bajarlas y aumentar los niveles de factor de la coagulación.
Asimismo, los asuntos éticos radican en que hoy por hoy la hemofilia no se trata de una patología en la que la terapia génica sea su única solución. Aunque su objetivo sea la curación, los tratamientos actuales han evolucionado de tal manera permiten llevar a los pacientes una vida casi normal aunque el tratamiento suponga una gran carga de trabajo.
“Si la terapia génica llega a estar disponible comercialmente, habrá que valorar muy bien aquellos perfiles que más se pueden beneficiar de la misma, en un diálogo muy cercano entre paciente y clínico. El tratamiento actualmente disponible es principalmente intravenoso y no podemos olvidar que todavía hay muchos pacientes que siguen teniendo sangrados y, como consecuencia, tienen que modificar su día a día”, argumentó Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).
Actualmente, el tratamiento a demanda supone un coste de 50.000€/anual y de 150.000€/anual en profilaxis. “Se van a plantear estudios de coste-ultilidad para valorar la rentabilidad de la terapia génica pero las estimaciones apuntan a que en cinco años podríamos tener solventado el precio de la profilaxis”, explicó Eva Mingo, del Hospital Universitario Virgen del Rocío.
