La medicina de precisión parte de la diana molecular y de la terapia dirigida hacia esa mutación genética. En la actualidad, está disponible la secuenciación del genoma completo, del exoma o de los paneles genéticos. Sin embargo, ¿hacia dónde se va?
Como indicó Joan Albanell, jefe de Sección de Oncología Médica del Hospital del Mar, durante el primer Simposio Educacional de Aseica, en la práctica clínica “estamos enfocados a determinar paneles de genes determinados”.
Sin embargo, en algunos centros se está evolucionando hacia la secuenciación de paneles de genes relacionados con cáncer. Es cierto, como indicó Albanell, que para ello son necesarios invertir más recursos “a un nivel más ambicioso”.
Albanell cree que hay que evolucionar a una terapia de precisión más individualizada, sin embargo, “todavía falta mucho para que cristalice”.
Experiencia en EE.UU.
En Estados Unidos, desde hace unos años se están llevando a cabo una serie de test que se hacen “de manera rutinaria”. Se trata de unos test que analizan hasta 280 genes, además de mutaciones puntuales. “Este test tiene un coste de 5.000 dólares, pero lo están haciendo por 600”. Además, en cuestión de cinco días el paciente tiene el diagnóstico. Como indica el experto, todo ello es posible con los bioinformáticos incorporados en las plantillas.
En esta línea, la secuenciación de paneles se debe discutir en los comités multidisciplinares de tumores moleculares. La medicina de precisión entronca con el abordaje interdisciplinar y es lo que facilitará su acceso.
Es necesario, por otra parte, crear registros, no solo de pacientes también de utilización de fármacos en base al perfil molecular. “Ya es una realidad que los pacientes se están secuenciando, consiguiendo, de este modo, un perfil genómico”. A partir de ese momento, es el comité de tumores el que pone un tratamiento y registra los datos de evolución. “Una forma —para Albanell— de hacer estudios en vida real”.
En esta labor de armonizar de manera real los procedimientos y las prácticas de secuenciación se encuentra la esfera oncológica y científica. “Estamos evolucionando hacia la medicina de precisión, donde las nuevas tecnologías tienen un papel buscando paneles de genes limitados y nuevas formas de hacer ensayos clínicos”.
